【佳学基因检测】RASopathy疾病分子诊断怎么做？

分子诊断导读：

RASopathy疾病是一种由基因序列异常引起的疾病。诊断和治疗需要采用分子诊断技术。佳学基因通过基因解码建立这一疾病的临床表征与基因序列变化的关系，可以提供致力找到病因、阻断遗传的基因解码和出于风险考虑的基因检测。

RASopathy疾病疾病介绍：

RASopathy 为一类发育异常的疾病,病因为RAS/MAPK讯息传递路径中的基因发生体染色体突变,可能为家族遗传或偶发突变而致病。由于都是造成Ras/MAPK pathway 讯息传递路径失调，所以这些罕见疾病有一些共同的临床表征，包含身材矮小、脸部特征异常、心脏方面疾病及发育迟缓等。我们收集3个不带有已知致病基因突变的RASopathy家族，希望利用全外显子定序的方式，可以找出病人与患病亲代中可能的致病基因。我们藉由全外显子定序分析且筛选出病人与患病亲代中共有的遗传变异。在之前的研究中发现全外显子定序可以作为诊断的方法，除此之外已知的RASopathy突变点都位在会转译出蛋白质的序列中。因此我们假设在家族性RASopathy的病人中，基因突变点同样位在外显子中并可藉由全外显子定序找出病人突变的基因。我们找到RASIP1在病人与患病亲代中共有的突变基因。为了证实RAS/MAPK 讯息传递路径会受到RASopathy相关基因突变的影响，我们将正常的和突变的RASopathy相关基因转染进HEK-293FT 以及TREx 293T细胞中，利用西方墨点法探讨讯息传递路径的变化。以肌肤表皮生长因子刺激后与转染正常基因的组别相较之下，表现突变蛋白的细胞中产生RAS/MAPK讯息传递路径失调。突变的RASIP1使活化的RAS增加并且改变RASIP1蛋白质在细胞中的位置。在之前的研究中发现带有PTPN11突变的努南氏症病人有机会得到juvenile myelomonocytic leukaemia。而克斯提洛氏弹性蛋白缺陷症的病人可能会有神经母细胞瘤以及膀胱癌。所以找出致病基因不仅提供准确的诊断更可以给予适当的治疗。我们找到未被报导过的RASIP1的突变，这个基因突变会导致RAS/MAPK讯息传递路径失调。

RASopathy疾病基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为RASopathy疾病不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，RASopathy疾病发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了RASopathy疾病的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有RASopathy疾病，实现RASopathy疾病遗传阻断的目的。

如何做RASopathy疾病基因检测？

佳学基因组织了国际和国内这一领域的病理学家、分子生物学家、基因信息专家，利用基因解码技术，明确并定位了导致RASopathy疾病发生的基因原因、基因片段和基因位点，通过基因检测在婚前、孕前、发病前或者是发病后都能准确地知道体内是否有导致RASopathy疾病发生的基因序列。检测非常简单。只需要在社区诊所、当地医院采集少量抗凝静脉血，并将抗凝静脉血快递到佳学基因基因解码实验室就可以了。致电4001601189，也可以得到佳学基因解码师的帮助。

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