【佳学基因检测】孤立型问号状耳廓畸形如何确诊?

疾病确诊导读：

孤立型问号状耳廓畸形是儿科的一种疾病。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病是与儿科相关的基因病。佳学基因可以提供这类疾病的基因解码、基因检测,辅助临床进行确诊。

孤立型问号状耳廓畸形疾病介绍：

问号耳是耳廓异常，其特征在于小叶和螺旋下部之间的裂隙，有时伴有螺旋的上部突出或缺陷，耳后表面的浅皮窝或转位耳垂/反耳。男孩比女孩更常见（2：1），通常是零星的，可以是单侧或双侧的（Shkalim et al。，2008）。临床特征：听力异常。该病临床表征有：听力异常。

孤立型问号状耳廓畸形基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为孤立型问号状耳廓畸形不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，孤立型问号状耳廓畸形发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了孤立型问号状耳廓畸形的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有孤立型问号状耳廓畸形，实现孤立型问号状耳廓畸形遗传阻断的目的。

孤立型问号状耳廓畸形基因测序可以阻断遗传吗？

基因测序不能阻断遗传。根据佳学基因的专家论述，基因测序只能获取人类遗传物质的基因序列，只有基因解码才能了解基因序列或基因信息的真实内容。要想阻断孤立型问号状耳廓畸形的遗传，需要通过孤立型问号状耳廓畸形致病基因鉴定基因解码，找到导致病人孤立型问号状耳廓畸形发病的具体原因，需要精确到特定的基因位点或这个位点上的突变形式。然后采用定向基因矫正技术，对已患病的患者进行治疗。佳学基因等机构也开发了胚胎优选技术，可以在致病基因鉴定基因解码后，通过胚胎优选、试管婴儿等方式阻断孤立型问号状耳廓畸形的遗传。目前，这些技术的费用已经很低，而且技术也比较成熟。但是孤立型问号状耳廓畸形遗传阻断的基础是孤立型问号状耳廓畸形的致病基因鉴定基因解码，这一技术的目的是查基因，阻遗传，让后及二胎不再患病。

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