【佳学基因检测】丙酮酸脱氢酶复合物缺乏症分子诊断怎么做？

分子诊断导读：

丙酮酸脱氢酶复合物缺乏症是一种由基因序列异常引起的疾病。诊断和治疗需要采用分子诊断技术。佳学基因通过基因解码建立这一疾病的临床表征与基因序列变化的关系，可以提供致力找到病因、阻断遗传的基因解码和出于风险考虑的基因检测。

丙酮酸脱氢酶复合物缺乏症疾病介绍：

丙酮酸脱氢酶复合物中的遗传缺陷是儿童原发性乳酸性酸中毒的最常见原因之一。大多数病例是由X染色体上的E1-α亚基基因突变引起的。 X连锁PDH缺乏是少数X连锁疾病之一，其中高比例的杂合子女性表现出严重的症状。 PDH缺乏的临床范围很广，从新生儿的致命乳酸性酸中毒到中枢神经系统结构异常的慢性神经功能障碍，没有全身性酸中毒（Robinson等，1987; Brown等，1994）。遗传异质性丙酮酸脱氢酶复合物缺乏症PDH缺乏也可由PDH复合物的其他亚基突变引起，包括由染色体11p上的组分X基因（PDHX; 608769）突变引起的形式（PDHXD; 245349）;由染色体3p上的PDHB基因（179060）突变引起的形式（PDHBD; 614111）;由染色体11q上的DLAT基因（608770）突变引起的形式（PDHDD; 245348）;由染色体8q22上的PDP1基因（605993）突变引起的形式（PDHPD; 608782）;由染色体4p14上的LIAS基因（607031）突变引起的形式（PDHLD; 614462）。临床特征：常染色体隐性遗传;长中人;扩张的鼻孔;前哨的;眼球运动异常; Leber视神经萎缩;昏睡;舞蹈手足徐动;肌张力障碍; X连锁显性遗传;正面指责;脑萎缩;发作性共济失调;增加血清乳酸;高胱氨酸尿症。该病临床表征有：长人中；喇叭状鼻孔；鼻孔前翻；眼球运动异常；Leber视神经萎缩；嗜睡；舞蹈手足徐动；肌张力障碍；前额突出；脑萎缩；发作性共济失调；血清乳酸增高；高胱氨酸尿症。

丙酮酸脱氢酶复合物缺乏症基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为丙酮酸脱氢酶复合物缺乏症不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，丙酮酸脱氢酶复合物缺乏症发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了丙酮酸脱氢酶复合物缺乏症的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有丙酮酸脱氢酶复合物缺乏症，实现丙酮酸脱氢酶复合物缺乏症遗传阻断的目的。

丙酮酸脱氢酶复合物缺乏症遗传测试花钱多吗？

根据佳学基因的专家介绍，丙酮酸脱氢酶复合物缺乏症是一种基因病，基因随着血缘关系传递。好在佳学基因开发了基因解码技术，可以将丙酮酸脱氢酶复合物缺乏症的发病原因定位到人体基因 信息的特定位点上，并通过胚胎筛选和优化技术将致病基因位点剔除出去，从而使得后代不再会出现丙酮酸脱氢酶复合物缺乏症的患病风险。所以，要避免丙酮酸脱氢酶复合物缺乏症的遗传风险，先要做丙酮酸脱氢酶复合物缺乏症致病基因鉴定基因解码，普通的基因筛查和基因检测不能完成这一个使命。

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