【佳学基因检测】吡哆醇依赖性癫痫基因筛查怎么做才会准确？

疾病确诊导读：

吡哆醇依赖性癫痫是儿科和精神科的一种疾病。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病儿科、精神科常遇到的基因病。吡哆醇依赖性癫痫症 – ALDH7A1 (PDE-ALDH7A1) 的特征是癫痫发作无法通过抗癫痫药物得到很好的控制，这些药物在临床和电图上对每天大量补充吡哆醇（维生素 B6）有反应。 在从经典到非典型 PDE-ALDH7A1 的表型谱中都是如此。 智力障碍很常见，特别是在经典的 PDE-ALDH7A1 中。佳学基因可以提供这类疾病的基因解码、基因检测,辅助临床进行确诊。

吡哆醇依赖性癫痫疾病介绍：

吡哆醇依赖性癫痫患者可能在婴儿期开始癫痫发作，某些病例在出生前开始癫痫发作。受累者通常经历持续数分钟的长期癫痫发作（癫痫持续状态）。这些发作涉及肌肉僵硬、抽搐和意识丧失（强直-阵挛性癫痫发作）。吡哆醇依赖性癫痫的其它特征包括低体温、出生后不久出现的肌肉紧张（肌张力障碍）以及癫痫发作之前的易激惹。极少数病例的患儿在1至3岁之前没有癫痫发作。通常用于控制癫痫发作的抗惊厥药物对吡哆醇依赖性癫痫患者无效，不过这种类型的癫痫发作可用大剂量的吡哆醇（在食物中发现的一种维生素B6）进行医学治疗。如果不治疗可以发展成严重的脑功能障碍（脑病）。即使癫痫可以用吡哆醇控制，仍可能发生神经学问题如发育迟缓和学习障碍。

吡哆醇依赖性癫痫基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为吡哆醇依赖性癫痫不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，吡哆醇依赖性癫痫发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了吡哆醇依赖性癫痫的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有吡哆醇依赖性癫痫，实现吡哆醇依赖性癫痫遗传阻断的目的。

吡哆醇依赖性癫痫的基因检测有什么用？

吡哆醇依赖性癫痫的基因解码比基因检测更准确。可以区分吡哆醇依赖性癫痫和其他具有类似疾病征状的发病原因，从而让治疗更为精准，减少试药的时间和乱用药的可能性。

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