【佳学基因检测】46-XY单纯性腺发育不全综合征基因筛查怎么做才会准确？

疾病确诊导读：

46-XY单纯性腺发育不全综合征是儿科的一种疾病。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病是与儿科相关的基因病。佳学基因可以提供这类疾病的基因解码、基因检测,辅助临床进行确诊。

46-XY单纯性腺发育不全综合征疾病介绍：

Swyer综合征是影响性发育的一种疾病。性发育通常由个体的染色体决定;然而，在Swyer综合征中，性发育不符合受累者的染色体组成。人们通常在每个细胞中具有46条染色体。两条X和Y被称为性染色体，因为它们帮助确定此人是男性或女性。女性通常有两个X染色体（46，XX核型），而男性通常有一个X染色体和一个Y染色体（46，XY核型）。在Swyer综合征中，XY核型的个体（典型男性）具有女性生殖结构。Swyer综合征受累者具有典型的女性外生殖器。通常会形成子宫和输卵管，但性腺（卵巢或睾丸）无功能;受累者具有不发达的称为条纹性腺的组织块。由于生殖腺缺乏发育，Swyer综合征也被称为46，XY完全性腺发育不全。残留的性腺组织常常变成癌性的，因此通常在生命早期将其移除。具有Swyer综合症的人典型地被培养成女孩并具有女性性别认同。因为他们没有功能性卵巢，通常在青春期开始激素替代疗法以诱导月经和发展乳房增大和子宫生长等女性第二性征。激素替代疗法还有助于降低骨密度降低（骨质减少和骨质疏松症）的风险。这种疾病的妇女不产卵，但她们可以接纳受赠的卵子或胚胎而怀孕。Swyer综合症通常只影响性发育;这种病例被称为孤立的Swyer综合征。但是，根据遗传原因，Swyer综合征也可能伴随健康部题，如神经问题（神经病），或作为引起严重骨骼异常的丘脑结构异常增生综合征的一部分发生。

46-XY单纯性腺发育不全综合征基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为46-XY单纯性腺发育不全综合征不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，46-XY单纯性腺发育不全综合征发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了46-XY单纯性腺发育不全综合征的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有46-XY单纯性腺发育不全综合征，实现46-XY单纯性腺发育不全综合征遗传阻断的目的。

46-XY单纯性腺发育不全综合征的基因检测有什么用？

46-XY单纯性腺发育不全综合征的基因解码比基因检测更准确。可以区分46-XY单纯性腺发育不全综合征和其他具有类似疾病征状的发病原因，从而让治疗更为精准，减少试药的时间和乱用药的可能性。

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