【佳学基因检测】假性软骨发育不全如何才能不遗传?
遗传阻断导读:
假性软骨发育不全是一种儿科疾病。佳学基因对假性软骨发育不全的发生进行了基因解码,并将之收入《人的基因序列变化与人体疾病表征》中,便于医生选择和使用,进行假性软骨发育不全遗传阻断,也便于患者更好地进行治疗和健康管理。
假性软骨发育不全疾病介绍:
假性软骨发育不良是一种骨骼生长异常的遗传病。该疾病曾经被认为可能与另一种骨骼生长异常的疾病有关,叫做软骨发育不全,但是没有后者疾病的面部症状。越来越多的研究表明,假性软骨发育不良是单独的一种疾病。所有假性软骨发育不良的患者都是身材矮小(HP:0004322)。该疾病患者中,成年男性的平均身高为120厘米(3英尺11寸),成年女性的平均身高为116厘米(3英尺9寸)。假性软骨发育不良的患者在出生时,身材并不是异常的短小。到两岁时,他们身高的增长率开始低于标准的身高增长曲线。假性软骨发育不良的其他特征还包括较短的胳膊和腿。步行蹒跚。在童年时期会出现关节疼痛,并发展为关节类疾病,如骨关节炎(HP:0002758)。手,膝和踝关节的运动会出现异常大的运动幅度(伸展过度HP:0005072)。肘部和臀部的运动幅度却受到限制。有些假性软骨发育不良的患者会出现腿部内翻或外翻的畸形(外翻或内翻畸形)。有的情况下,一条腿呈现外翻而另一条腿则内翻,被称为风吹样畸形病变。有些患者会出现脊椎向一侧弯曲(脊柱侧弯HP:0002650)或异常弯曲的腰部(前凸HP:0002938)。假性软骨发育不良的患者具有正常的面部特征,头部大小和智力。
假性软骨发育不全基因解码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,过去有部分机构和医务人员认为假性软骨发育不全不是遗传性疾病,甚至有人认为该病不是由基因引起的,假性软骨发育不全发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因,提出了假性软骨发育不全的遗传风险,并建议通过基因检测明确和排除风险,让后代、二胎不再患有假性软骨发育不全,实现假性软骨发育不全遗传阻断的目的。
如何做假性软骨发育不全基因检测?
佳学基因组织了国际和国内这一领域的病理学家、分子生物学家、基因信息专家,利用基因解码技术,明确并定位了导致假性软骨发育不全发生的基因原因、基因片段和基因位点,通过基因检测在婚前、孕前、发病前或者是发病后都能准确地知道体内是否有导致假性软骨发育不全发生的基因序列。检测非常简单。只需要在社区诊所、当地医院采集少量抗凝静脉血,并将抗凝静脉血快递到佳学基因基因解码实验室就可以了。致电4001601189,也可以得到佳学基因解码师的帮助。