【佳学基因检测】Proud Levine Carpenter综合症如何确诊?

疾病确诊导读：

Proud Levine Carpenter综合症是儿科的一种疾病。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病是与儿科相关的基因病。佳学基因可以提供这类疾病的基因解码、基因检测,辅助临床进行确诊。

Proud Levine Carpenter综合症疾病介绍：

骄傲综合征是一种X连锁发育障碍，其特征是胼age体发育不全，严重智力低下，癫痫发作和痉挛。雄性受到严重影响，而雌性可能不受影响或表现较轻（Proud等，1992）。 Proud综合征是由ARX基因突变引起的表型谱系的一部分，包括几乎连续的一系列发育障碍，从lissencephaly（LISX2; 300215）到Proud综合征到婴儿痉挛无脑畸形（EIEE1; 308350）到症状（ 309510）和非综合征（300419）精神发育迟滞（Kato等，2004; Wallerstein等，2008）。临床特征：隐睾;尿道下裂;粗面部特征;前发际线低;突出的眶上脊;眼球震颤;视神经萎缩; Synophrys;多毛症;多毛症;大眼睛;新生儿张力减退; X连锁隐性遗传;超凸指甲;重叠的脚趾。该病临床表征有：隐睾；尿道下裂；面容粗糙；前发际低；眶上脊突出；眼球震颤；视神经萎缩；一字眉；多毛症；女性多毛症；大眼睛；新生儿张力减退；甲异常凸起；趾重叠。

Proud Levine Carpenter综合症基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为Proud Levine Carpenter综合症不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，Proud Levine Carpenter综合症发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了Proud Levine Carpenter综合症的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有Proud Levine Carpenter综合症，实现Proud Levine Carpenter综合症遗传阻断的目的。

Proud Levine Carpenter综合症可以阻断遗传吗？

基因科技的发展，尤其是基因解码技术、基因矫正技术及佳学基因胚胎优选技术的完善和应用使得Proud Levine Carpenter综合症的遗传阻断成为可能。如果家族中有Proud Levine Carpenter综合症或其他遗传病，请致电4001601189，获取阻断遗传病、基因病的操作流程。避免因为时间紧促、准备不当，让后代、儿女遭受疾病的折磨。整个家庭受到牵连。

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