【佳学基因检测】先天性凝血酶原酶缺乏症遗传风险怎样做基因检测才能避免？

基因诊断导读：

先天性凝血酶原酶缺乏症发生的一个重要原因是基因,需要通过基因诊断进行明确。佳学基因通过基因解码建立这一疾病的临床表征与基因序列变化的关系，可以提供致力找到病因、阻断遗传的基因解码和出于风险考虑的基因检测。致电佳学基因基因，可以知道先天性凝血酶原酶缺乏症基因检测、基因解码、基因阻断如何做才能达到预期效果！

先天性凝血酶原酶缺乏症疾病介绍：

凝血酶原缺乏症是一种极为罕见的常染色体隐性出血性疾病，其特征是循环凝血酶原水平低;发病率约1/2,000,000。有两种主要类型：I型缺乏，称为真正的凝血酶原缺乏或“低凝血酶原血症”，定义为凝血酶原的血浆水平低于正常值的10％，同时伴随活性降低。这些患者出生时出现严重出血，包括脐带出血，血肿，瘀斑，血尿，粘膜出血，血红蛋白，颅内出血，胃肠道出血和月经过多。第2种是被称为“异常血小板减少症”的II型缺乏，特征在于功能障碍蛋白的正常或低正常合成。出血症状更多变，取决于残留功能活动的量。变异凝血酶原基因等位基因可导致“低凝血酶原血症”或“血小板减少症”，并且对这两种类型的等位基因具有复合杂合性的个体具有可变的表现。血浆水平在正常值的40％至60％之间的杂合突变携带者通常无症状，但在拔牙或手术后可出现出血（Lancellotti和De Cristofaro综述，2009）。该病临床表征有：月经过多症；牙龈出血；XI凝血因子活性降低；颅内出血；出血时间延长；V凝血因子活性降低；部分凝血活酶时间延长；弥散性血管内凝血；凝血酶原时间延长；维生素K缺乏症；活化蛋白C抵抗；凝血酶原活性降低。

先天性凝血酶原酶缺乏症基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为先天性凝血酶原酶缺乏症不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，先天性凝血酶原酶缺乏症发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了先天性凝血酶原酶缺乏症的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有先天性凝血酶原酶缺乏症，实现先天性凝血酶原酶缺乏症遗传阻断的目的。

如何做先天性凝血酶原酶缺乏症基因检测？

佳学基因组织了国际和国内这一领域的病理学家、分子生物学家、基因信息专家，利用基因解码技术，明确并定位了导致先天性凝血酶原酶缺乏症发生的基因原因、基因片段和基因位点，通过基因检测在婚前、孕前、发病前或者是发病后都能准确地知道体内是否有导致先天性凝血酶原酶缺乏症发生的基因序列。检测非常简单。只需要在社区诊所、当地医院采集少量抗凝静脉血，并将抗凝静脉血快递到佳学基因基因解码实验室就可以了。致电4001601189，也可以得到佳学基因解码师的帮助。

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