【佳学基因检测】Proteus综合征如何才能不遗传?
遗传阻断导读:
Proteus综合征是一种儿科疾病。佳学基因对Proteus综合征的发生进行了基因解码,并将之收入《人的基因序列变化与人体疾病表征》中,便于医生选择和使用,进行Proteus综合征遗传阻断,也便于患者更好地进行治疗和健康管理。
Proteus综合征疾病介绍:
变形综合征(Proteus综合征)是一种罕见的疾病,其特点是骨骼,皮肤和其他组织的过度生长。该疾病中受累的器官和组织,其生长状况与身体其他部分不成比例。通常呈现不对称的过度生长,这意味着身体左右两侧受累程度不同。变形综合征的新生儿患者很少或没有症状。在6到18个月年龄时,开始出现明显的过度生长症状,并随着年龄增长而越来越严重。 变形综合征的患者,过度生长的形式不仅多种多样,而且身体的任何部位几乎都会受累。四肢骨骼,颅骨和脊椎骨骼常常会受累。该疾病也会引起多种皮肤增生症状,尤其是厚的,凸起的,深槽样的病变,被称为脑状结缔组织痣。这种类型的病变通常出现在脚底,在变形综合症以外的其他疾病中几乎从未见到过。变形综合征的患者还会出现血管(血管组织)和脂肪组织(脂肪组织)的异常。 有些变形综合征的患者还会有神经系统的异常,包括智力障碍(HP:0001249),癫痫发作(HP:0001250)和视力丧失(HP:0000505)。患者也可能会有独特的面部特征,如长脸,眼睛的外角下斜(下斜睑裂HP:0000494),低鼻梁宽鼻孔,张嘴的表情。具有神经系统疾病的患者比没有神经系统疾病的患者更有可能出现独特的面部特征,至于原因,目前仍旧不清楚。该疾病的这些症状和体征如何与异常生长具有关联的,目前也不清楚。变形综合征还有其他潜在的并发症,包括患上各种非癌性(良性)肿瘤和形成一种血栓的风险均会增高,该种血栓又称为深静脉血栓(DVT,HP:0002625)。DVTs症状最常发病于腿或手臂的深层静脉。如果这些血凝块穿行至血流中,可以在肺部停留,并引起一种危及生命的并发症,称为肺栓塞(HP:0002204)。肺栓塞是导致变形综合症的患者死亡的一个常见因素。
Proteus综合征基因解码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,过去有部分机构和医务人员认为Proteus综合征不是遗传性疾病,甚至有人认为该病不是由基因引起的,Proteus综合征发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因,提出了Proteus综合征的遗传风险,并建议通过基因检测明确和排除风险,让后代、二胎不再患有Proteus综合征,实现Proteus综合征遗传阻断的目的。
Proteus综合征遗传测试花钱多吗?
根据佳学基因的专家介绍,Proteus综合征是一种基因病,基因随着血缘关系传递。好在佳学基因开发了基因解码技术,可以将Proteus综合征的发病原因定位到人体基因 信息的特定位点上,并通过胚胎筛选和优化技术将致病基因位点剔除出去,从而使得后代不再会出现Proteus综合征的患病风险。所以,要避免Proteus综合征的遗传风险,先要做Proteus综合征致病基因鉴定基因解码,普通的基因筛查和基因检测不能完成这一个使命。