【佳学基因检测】增生性血管病变和脑水肿综合征分子诊断怎么做？

分子诊断导读：

增生性血管病变和脑水肿综合征是一种由基因序列异常引起的疾病。诊断和治疗需要采用分子诊断技术。佳学基因通过基因解码建立这一疾病的临床表征与基因序列变化的关系，可以提供致力找到病因、阻断遗传的基因解码和出于风险考虑的基因检测。

增生性血管病变和脑水肿综合征疾病介绍：

增殖性血管病变和脑水肿 - 脑积水综合征是一种罕见的常染色体隐性产前致死性疾病，其特征为水肿性中枢，中枢神经系统和视网膜中的一种独特的肾小球血管病变，以及脑干，基底神经节和脊髓钙化的弥漫性缺血性病变。它通常通过超声在26至33周“妊娠期间诊断（Meyer等人，2010摘要）。临床特征：常染色体隐性遗传;小脑发育不全;脑水肿;脑干发育不全;肢体骨形态异常;严重脑积水;四肢异常。该病临床表征有：小脑发育不全；积水型无脑畸形；脑干发育不良；四肢骨骼形态异常；严重的脑积水。

增生性血管病变和脑水肿综合征基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为增生性血管病变和脑水肿综合征不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，增生性血管病变和脑水肿综合征发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了增生性血管病变和脑水肿综合征的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有增生性血管病变和脑水肿综合征，实现增生性血管病变和脑水肿综合征遗传阻断的目的。

增生性血管病变和脑水肿综合征的基因检测有什么用？

增生性血管病变和脑水肿综合征的基因解码比基因检测更准确。可以区分增生性血管病变和脑水肿综合征和其他具有类似疾病征状的发病原因，从而让治疗更为精准，减少试药的时间和乱用药的可能性。

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