【佳学基因检测】进行性家族性肝内胆汁淤积症3分子诊断怎么做？

分子诊断导读：

进行性家族性肝内胆汁淤积症3是一种由基因序列异常引起的疾病。诊断和治疗需要采用分子诊断技术。佳学基因通过基因解码建立这一疾病的临床表征与基因序列变化的关系，可以提供致力找到病因、阻断遗传的基因解码和出于风险考虑的基因检测。

进行性家族性肝内胆汁淤积症3疾病介绍：

进行性家族性肝内胆汁淤积症（PFIC）是一种引起进行性肝病的疾病，通常会导致肝功能衰竭。在PFIC患者中，肝细胞不能分泌一种叫做胆汁的消化液。胆汁在肝细胞中的累积会在受影响的个体中引起肝脏疾病。 PFIC的体征和症状通常始于婴儿期，并与胆汁积聚和肝脏疾病有关。具体而言，受影响的个体经历严重的瘙痒，皮肤和白色的黄色（黄疸），未能增加体重并以预期的速度生长（未能茁壮成长），向肝脏供血的静脉中的高血压（门静脉高压症，肝脏和脾脏肿大（肝脾肿大）。有三种已知类型的PFIC：PFIC1，PFIC2和PFIC3。这些类型有时也被描述为正常肝功能所需的特定蛋白质的缺乏。每种类型都有不同的遗传原因。除了与肝病相关的体征和症状外，PFIC1患者可能身材矮小，耳聋，腹泻，胰腺炎症（胰腺炎）和脂溶性维生素水平低（维生素A，D，E和K）在血液中。受影响的个体通常在成年之前发生肝功能衰竭。 PFIC2的体征和症状通常仅与肝脏疾病有关;然而，这些体征和症状往往比PFIC1患者更为严重。 PFIC2患者通常在出生后的最初几年内出现肝功能衰竭。另外，受影响的个体患上称为肝细胞癌的肝癌的风险增加。大多数PFIC3患者仅有肝病的体征和症状。 PFIC3的体征和症状通常直到婴儿期或幼儿期才出现;很少有人在成年早期被诊断出来。 PFIC患者在儿童期或成年期可发生肝功能衰竭。临床特征：常染色体隐性遗传;黄疸;瘙痒症;肝硬化;肝内胆汁淤积;胆管增生;脾肿大;腹泻;吸收不良;肝肿大。该病临床表征有：黄疸；瘙痒；肝硬化；肝内胆汁淤积；胆管增生；脾肿大；腹泻；吸收不良；肝脏肿大。

进行性家族性肝内胆汁淤积症3基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为进行性家族性肝内胆汁淤积症3不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，进行性家族性肝内胆汁淤积症3发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了进行性家族性肝内胆汁淤积症3的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有进行性家族性肝内胆汁淤积症3，实现进行性家族性肝内胆汁淤积症3遗传阻断的目的。

如何做进行性家族性肝内胆汁淤积症3基因检测？

佳学基因组织了国际和国内这一领域的病理学家、分子生物学家、基因信息专家，利用基因解码技术，明确并定位了导致进行性家族性肝内胆汁淤积症3发生的基因原因、基因片段和基因位点，通过基因检测在婚前、孕前、发病前或者是发病后都能准确地知道体内是否有导致进行性家族性肝内胆汁淤积症3发生的基因序列。检测非常简单。只需要在社区诊所、当地医院采集少量抗凝静脉血，并将抗凝静脉血快递到佳学基因基因解码实验室就可以了。致电4001601189，也可以得到佳学基因解码师的帮助。

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