【佳学基因检测】进行性眼外肌麻痹可以阻断遗传吗？

分子诊断导读：

进行性眼外肌麻痹是一种由基因序列异常引起的疾病。诊断和治疗需要采用分子诊断技术。佳学基因通过基因解码建立这一疾病的临床表征与基因序列变化的关系，可以提供致力找到病因、阻断遗传的基因解码和出于风险考虑的基因检测。

进行性眼外肌麻痹疾病介绍：

进行性外眼肌麻痹是以眼部肌肉无力为特征的病症。本病通常出现于成人18岁至40岁之间，并随着时间的推移逐步恶化。进行性外眼肌麻痹的第一个体征通常为眼睑下垂（上睑下垂），可累及单侧或双侧眼睑。随着上睑下垂的恶化，患者可能需要利用额头部位的肌肉使眼睑抬起，或需要抬起下巴才能看见。进行性外眼肌麻痹的另一个特征是眼球运动肌肉的虚弱或瘫痪（眼肌麻痹）。患者必须将头转向不同的方向才能看到，当眼肌麻痹恶化时尤甚。进行性眼外肌麻痹患者也可能患有全身运动肌肉无力（肌病），尤其是颈部、手臂和腿部肌肉。肌无力在运动过程中（运动耐量）表现得尤其明显。肌无力还可引起吞咽困难（吞咽困难）。 把患者的肌细胞染色并在显微镜下观察时通常会有异常表现。这些异常肌细胞中含有过量的线粒体细胞结构，称为破碎红纤维。 虽然肌肉无力是渐进性眼外肌麻痹的主要症状，本病还可伴随其他症状和体征。在这些情况下，本病被称为渐进性眼外肌麻痹Plus（PEO +）。附加的症状和体征可包括内耳神经损伤导致的听力损失（感觉神经性听力损失）、因神经损伤导致的虚弱和感觉丧失（神经病变）、肌肉协调障碍（共济失调）、一种称为震颤麻痹的运动异常，和抑郁症。 进行性眼外肌麻痹是一系列重叠的症状和体征的疾病谱的一部分。类似疾病包括共济失调神经病变谱和凯塞症候群（Kearns-Sayre综合征）。像渐进眼外肌麻痹一样，该病谱的其他病症也可以导致眼部肌肉的无力。然而，这些疾病还有很多其他特征是大多数人进行性眼外肌麻痹患者所没有的。

进行性眼外肌麻痹基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为进行性眼外肌麻痹不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，进行性眼外肌麻痹发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了进行性眼外肌麻痹的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有进行性眼外肌麻痹，实现进行性眼外肌麻痹遗传阻断的目的。

如何做进行性眼外肌麻痹的基因检测？

在众多的基因检测机构中，佳学基因坚持认为基因突变或者是基因序列差异是进行性眼外肌麻痹的发病原因，并持续研究进行性眼外肌麻痹发生的基因原因，从而可以提供准确的基因检测。检测很方便，只需要将静脉血或者其他人体组织细胞通过快递寄到佳学基因检测高通量测序中心或者是佳学基因解码中心，佳学基因就可以在高通量测序后检查基因突变的情况，从而确定突变基因是否是导致疾病发生的背后根源。检测联系电话：4001601189。递交申请网站：http://www.jiaxuejiyin.com.

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