【佳学基因检测】原发性高草酸尿症III型基因筛查怎么做才会准确？

疾病确诊导读：

原发性高草酸尿症III型是儿科、肾病科的一种疾病。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病是与儿科相关的基因病。佳学基因可以提供这类疾病的基因解码、基因检测,辅助临床进行确诊。确定 HOGA1 基因突变是常染色体隐性遗传性原发性高草酸尿症 (PH) III 型的原因，这使 PH 和相关结石病领域的研究重新焕发活力。 与 PH I 型和 II 型充分表征的实体相比，原发性高草酸尿症III型的病理生理学和患病率在很大程度上是未知的。 在原发性高草酸尿症III型的研究中，佳学基因分析了一大群先前通过完整 HOGA1 测序检测出 I/II 型阴性的受试者。 在 15 名患者中发现了 7 种不同的突变，其中 4 种是新突变。 在非近亲欧洲血统的患者中，先前报道的 c.700+5G>T 剪接位点突变占主导地位，代表潜在的创始人突变，而在近亲家庭中，在整个基因中发现了私人纯合突变。 此外，原发性高草酸尿症III型基因检测确定了一个家族，其中 HOGA1 (p.P190L) 中的纯合突变在两个具有额外 AGXT 突变 (p.D201E) 的兄弟姐妹中分离。 这两个表现出三等位基因遗传的女孩表现出比她们唯一受轻度影响的 p.P190L 纯合父亲更严重的表型。 对五个突变的计算机分析显示 HOGA1 缺陷导致 原发性高草酸尿症III型，但 HOGA1 表达减少或异常的亚细胞蛋白靶向不太可能是负责任的病理机制。 原发性高草酸尿症III型致病基因鉴定基因解码的结果强烈表明 HOGA1 是原发性高草酸尿症III型的主要原因，表明高草酸尿症具有更大的遗传异质性，并指出尽管不完全或没有生化缓解，但在 PH 的情况下 III 型的有利结果。 多等位基因遗传可能对基因检测策略有影响，并且可能代表 PH 表型变异性的一种未被识别的机制。

原发性高草酸尿症III型疾病介绍：

患有原发性高草酸尿症 3 型 (PH3) 的人最常在儿童时期出现与肾结石相关的体征或症状，包括血尿、尿频、排尿困难、尿液中可见血液或与结石相关的疼痛。尽管结石很可能是 由于症状而被发现，它们可能会在为其他目的进行的影像学研究中被偶然检测到。大约 50%-65% 的原发性高草酸尿症 3 型患者在五岁之前出现结石，尽管结石活动的频率和严重程度似乎在青春期减弱 和成年期，结石形成可能贯穿一生，有些成年人有很多结石。迄今为止，肾钙质沉着症仅在原发性高草酸尿症3型患者中偶尔发生。随着时间的推移，肾功能可能因频繁结石和/或肾钙质沉着症而受损，导致慢性肾病（CKD）。 然而，与 PH1 或 PH2 患者相比，原发性高草酸尿症3型 患者的肾功能似乎保持得更好。迄今为止，据报道只有一名原发性高草酸尿症 3 型患者进展为终末期肾病。 在这名 8 岁的患者中，结石清除手术和尿路梗阻可能导致肾功能丧失。。

原发性高草酸尿症III型基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为原发性高草酸尿症III型不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，原发性高草酸尿症III型发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了原发性高草酸尿症，III型的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有原发性高草酸尿症III型，实现原发性高草酸尿症III型遗传阻断的目的。PH3 的诊断建立在先证者有草酸钙肾结石和/或肾钙质沉着症、尿草酸盐 >0.7 mmol/1.73 m2/24 小时（在肾功能保留的患者中）、血浆草酸盐浓度增加（特别是在 那些肾功能下降的人）和 HOGA1 中的双等位基因（纯合子或复合杂合子）致病变异。

如何做原发性高草酸尿症，III型基因检测？

佳学基因组织了国际和国内这一领域的病理学家、分子生物学家、基因信息专家，利用基因解码技术，明确并定位了导致原发性高草酸尿症，III型发生的基因原因、基因片段和基因位点，通过基因检测在婚前、孕前、发病前或者是发病后都能准确地知道体内是否有导致原发性高草酸尿症，III型发生的基因序列。检测非常简单。只需要在社区诊所、当地医院采集少量抗凝静脉血，并将抗凝静脉血快递到佳学基因基因解码实验室就可以了。致电4001601189，也可以得到佳学基因解码师的帮助。

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