【佳学基因检测】原发性常染色体隐性小头畸形10基因诊断如何做？

基因诊断导读：

原发性常染色体隐性小头畸形10发生的一个重要原因是基因,需要通过基因诊断进行明确。佳学基因通过基因解码建立这一疾病的临床表征与基因序列变化的关系，可以提供致力找到病因、阻断遗传的基因解码和出于风险考虑的基因检测。致电佳学基因基因，可以知道原发性常染色体隐性小头畸形10基因检测、基因解码、基因阻断如何做才能达到预期效果！

原发性常染色体隐性小头畸形10疾病介绍：

原发性小头畸形10（MCPH10）是一种常染色体隐性遗传疾病，其特征是出生和死亡时头部非常小（-9 SD），通常在1岁前死亡。 神经病理学检查显示严重的神经元丢失以及神经元极性丧失和异常树突成熟（Yang等，2012）。 关于原发性小头畸形的一般表型描述和遗传异质性的讨论，参见MCPH1（251200）。该病临床表征有：额头倾斜；鼻梁突出；鼻后孔闭锁；白内障；小脑萎缩；严重的全面性发育迟缓；髓鞘化延迟。

原发性常染色体隐性小头畸形10基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为原发性常染色体隐性小头畸形10不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，原发性常染色体隐性小头畸形10发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了原发性常染色体隐性小头畸形10的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有原发性常染色体隐性小头畸形10，实现原发性常染色体隐性小头畸形10遗传阻断的目的。

原发性常染色体隐性小头畸形10基因测序可以阻断遗传吗？

基因测序不能阻断遗传。根据佳学基因的专家论述，基因测序只能获取人类遗传物质的基因序列，只有基因解码才能了解基因序列或基因信息的真实内容。要想阻断原发性常染色体隐性小头畸形10的遗传，需要通过原发性常染色体隐性小头畸形10致病基因鉴定基因解码，找到导致病人原发性常染色体隐性小头畸形10发病的具体原因，需要精确到特定的基因位点或这个位点上的突变形式。然后采用定向基因矫正技术，对已患病的患者进行治疗。佳学基因等机构也开发了胚胎优选技术，可以在致病基因鉴定基因解码后，通过胚胎优选、试管婴儿等方式阻断原发性常染色体隐性小头畸形10的遗传。目前，这些技术的费用已经很低，而且技术也比较成熟。但是原发性常染色体隐性小头畸形10遗传阻断的基础是原发性常染色体隐性小头畸形10的致病基因鉴定基因解码，这一技术的目的是查基因，阻遗传，让后及二胎不再患病。

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