【佳学基因检测】PRICKLE1相关的进行性肌阵挛癫痫伴共济失调基因测序可以阻断遗传吗？

遗传阻断导读：

PRICKLE1相关的进行性肌阵挛性癫痫伴共济失调基因检测是对英文疾病名称PRICKLE1-related progressive myoclonus epilepsy with ataxia所进行的基因于基因序列变化的临床遗传学诊断。PRICKLE1相关的进行性肌阵挛癫痫伴共济失调是一种神经科疾病。佳学基因对PRICKLE1相关的进行性肌阵挛癫痫伴共济失调的发生进行了基因解码，并将之收入《人的基因序列变化与人体疾病表征》中，便于医生选择和使用，进行PRICKLE1相关的进行性肌阵挛癫痫伴共济失调遗传阻断，也便于患者更好地进行治疗和健康管理。

临床特征：患有双等位基因 PRICKLE1 相关疾病的个体通常表现为进行性肌阵挛性癫痫 (PME) 伴共济失调，其特征为肌阵挛发作（闪电样痉挛）、全身性抽搐发作、不同程度的神经功能退化，主要表现为共济失调和轻度认知障碍 或正常认知。 症状出现在五到十岁之间。 动作性肌阵挛可能会影响四肢或延髓肌肉，而自发性肌阵挛可能偶尔会累及面部肌肉。 构音障碍也可能是这种情况的早期特征。 主要的癫痫发作类型是肌阵挛或强直阵挛，夜间发作频繁。

具有杂合 PRICKLE1 致病性变异的个体表现为非 PME 癫痫发作（孤立性肌阵挛性癫痫发作、青少年肌阵挛性癫痫）、肌阵挛性癫痫、发育迟缓、智力障碍、自闭症谱系障碍和/或中枢神经系统畸形。

PRICKLE1相关的进行性肌阵挛癫痫伴共济失调疾病介绍：

PRICKLE1相关的进行性肌阵挛癫痫伴共济失调是一种罕见的遗传性疾病，以癫痫反复发作和运动问题为特征。这种疾病的症状和体征始于5到10岁之间 共济失调是该病的首发症状。患儿行走困难，步态失衡并且较宽，经常跌倒。后来，随着病情的发展患儿会出现不自主的肌肉痉挛或抽搐（肌阵挛）发作，从而引起其他运动问题。肌阵挛也可累及脸部肌肉，导致吞咽困难和言语不清（构音障碍）。 该病始于儿童晚期，一些患者出现强直阵挛性或癫痫发作。这些癫痫发作与意识丧失、肌强直和抽搐相关，经常发生于夜间人们睡着的时候。 PRICKLE1相关的进行性肌阵挛癫痫伴共济失调不影响智力。尽管一些患者在儿童期死亡，但多数人活到成年期。

PRICKLE1相关的进行性肌阵挛癫痫伴共济失调基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为PRICKLE1相关的进行性肌阵挛癫痫伴共济失调不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，PRICKLE1相关的进行性肌阵挛癫痫伴共济失调发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了PRICKLE1相关的进行性肌阵挛癫痫伴共济失调的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有PRICKLE1相关的进行性肌阵挛癫痫伴共济失调，实现PRICKLE1相关的进行性肌阵挛癫痫伴共济失调遗传阻断的目的。PRICKLE1 相关疾病的诊断是在先证者中建立的，该先证者具有通过分子遗传学检测确定的 PRICKLE1 的提示性发现和双等位基因或杂合致病性变异。

PRICKLE1相关的进行性肌阵挛癫痫伴共济失调可以阻断遗传吗？

基因科技的发展，尤其是基因解码技术、基因矫正技术及佳学基因胚胎优选技术的完善和应用使得PRICKLE1相关的进行性肌阵挛癫痫伴共济失调的遗传阻断成为可能。如果家族中有PRICKLE1相关的进行性肌阵挛癫痫伴共济失调或其他遗传病，请致电4001601189，获取阻断遗传病、基因病的操作流程。避免因为时间紧促、准备不当，让后代、儿女遭受疾病的折磨。整个家庭受到牵连。遗传咨询：与 PRICKLE1 相关的 PME 伴共济失调与双等位基因纯合子或复合杂合子 PRICKLE1 致病变异相关，并以常染色体隐性方式遗传。 与杂合的 PRICKLE1 致病性变异相关的 PRICKLE1 相关表型以常染色体显性方式遗传。 常染色体隐性遗传。 如果已知患有 PRICKLE1 相关 PME 伴共济失调的先证者的父母双方都是 PRICKLE1 致病性变异的杂合子，则受累个体的每个同胞在受孕时都有 25% 的几率受累，50% 的几率是杂合子，并且 有 25% 的机会不遗传任何一种家族性 PRICKLE1 致病性变异。 常染色体显性遗传。 患有常染色体显性遗传 PRICKLE1 相关疾病的个体可能由于新发致病性变异或从父母遗传的致病性变异而患有该疾病。 具有杂合 PRICKLE1 致病性变异的个体的每个孩子都有 50% 的机会遗传致病性变异。 一旦在受影响的家庭成员中鉴定出 PRICKLE1 致病性变异，就可以对风险增加的妊娠进行产前检测，并对 PRICKLE1 相关疾病进行植入前基因检测。

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