【佳学基因检测】PI S基因检测在哪儿做？

基因检测导读：

PI S是一种骨骼发育畸形。常常在儿科诊治。佳学基因对大量的PI S患者进行基因解码分析，发现这一EFGF疾病的发生与基因突变高度相关，并进行了PI S的基因解码，可以通过PI S基因检测及早发现和治疗。

PI S疾病介绍：

α-1-抗胰蛋白酶或α1-抗胰蛋白酶（A1AT，A1A或AAT）是属于丝氨酸蛋白酶抑制剂超家族的蛋白质。它由SERPINA1基因在人体内编码。蛋白酶抑制剂，它也被称为α1-蛋白酶抑制剂（A1PI）或α1-抗蛋白酶（A1AP），因为它抑制各种蛋白酶（不仅仅是胰蛋白酶）。在较早的生物医学文献中，它有时被称为血清胰蛋白酶抑制剂（STI，日期术语），因为其作为胰蛋白酶抑制剂的能力是其早期研究的显着特征。作为一种酶抑制剂，它可以保护组织免受炎症细胞酶，尤其是中性粒细胞弹性蛋白酶的影响，血液参考范围为0.9-2.3 g / L（在美国，参考范围表示为mg / dL或微摩尔）但是，急性炎症后浓度会上升很多倍。当血液含有不足量的A1AT或功能缺陷的A1AT（例如α-1抗胰蛋白酶缺乏症）时，中性粒细胞弹性蛋白酶过度自由分解弹性蛋白，降低肺部弹性，导致呼吸系统并发症，如成人慢性阻塞肺部疾病。正常情况下，A1AT离开其原始部位(肝脏)，并加入体循环;有缺陷的A1AT可能无法这样做，在肝脏中积聚，导致成人或儿童肝硬化。 A1PI既是内源性蛋白酶抑制剂，也是用作药物的外源性蛋白酶抑制剂。药物形式从人供体血液中纯化，并以非专利名称α1-蛋白酶抑制剂（人）和各种商品名（包括Aralast NP，Glassia，Prolastin，Prolastin-C和Zemaira）出售。也可以使用重组版本，但目前用于医学研究而不是药物。

PI S基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为PI S不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，PI S发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了PI S的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有PI S，实现PI S遗传阻断的目的。

PI S的基因检测有什么用？

PI S的基因解码比基因检测更准确。可以区分PI S和其他具有类似疾病征状的发病原因，从而让治疗更为精准，减少试药的时间和乱用药的可能性。

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