【佳学基因检测】PI P(DUARTE)基因测序可以阻断遗传吗?
遗传阻断导读:
PI P(DUARTE)是一种儿科疾病。佳学基因对PI P(DUARTE)的发生进行了基因解码,并将之收入《人的基因序列变化与人体疾病表征》中,便于医生选择和使用,进行PI P(DUARTE)遗传阻断,也便于患者更好地进行治疗和健康管理。
PI P(DUARTE)疾病介绍:
α-1-抗胰蛋白酶或α1-抗胰蛋白酶(A1AT,A1A或AAT)是属于丝氨酸蛋白酶抑制剂超家族的蛋白质。它由SERPINA1基因在人体内编码。蛋白酶抑制剂,它也被称为α1-蛋白酶抑制剂(A1PI)或α1-抗蛋白酶(A1AP),因为它抑制各种蛋白酶(不仅仅是胰蛋白酶)。在较早的生物医学文献中,它有时被称为血清胰蛋白酶抑制剂(STI,日期术语),因为其作为胰蛋白酶抑制剂的能力是其早期研究的显着特征。作为一种酶抑制剂,它可以保护组织免受炎症细胞酶,尤其是中性粒细胞弹性蛋白酶的影响,血液参考范围为0.9-2.3 g / L(在美国,参考范围表示为mg / dL或微摩尔)但是,急性炎症后浓度会上升很多倍。当血液含有不足量的A1AT或功能缺陷的A1AT(例如α-1抗胰蛋白酶缺乏症)时,中性粒细胞弹性蛋白酶过度自由分解弹性蛋白,降低肺部弹性,导致呼吸系统并发症,如成人慢性阻塞肺部疾病。正常情况下,A1AT离开其原始部位(肝脏),并加入体循环;有缺陷的A1AT可能无法这样做,在肝脏中积聚,导致成人或儿童肝硬化。 A1PI既是内源性蛋白酶抑制剂,也是用作药物的外源性蛋白酶抑制剂。药物形式从人供体血液中纯化,并以非专利名称α1-蛋白酶抑制剂(人)和各种商品名(包括Aralast NP,Glassia,Prolastin,Prolastin-C和Zemaira)出售。也可以使用重组版本,但目前用于医学研究而不是药物。
PI P(DUARTE)基因解码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,过去有部分机构和医务人员认为PI P(DUARTE)不是遗传性疾病,甚至有人认为该病不是由基因引起的,PI P(DUARTE)发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因,提出了PI P(DUARTE)的遗传风险,并建议通过基因检测明确和排除风险,让后代、二胎不再患有PI P(DUARTE),实现PI P(DUARTE)遗传阻断的目的。
PI P(DUARTE)基因测序可以阻断遗传吗?
基因测序不能阻断遗传。根据佳学基因的专家论述,基因测序只能获取人类遗传物质的基因序列,只有基因解码才能了解基因序列或基因信息的真实内容。要想阻断PI P(DUARTE)的遗传,需要通过PI P(DUARTE)致病基因鉴定基因解码,找到导致病人PI P(DUARTE)发病的具体原因,需要精确到特定的基因位点或这个位点上的突变形式。然后采用定向基因矫正技术,对已患病的患者进行治疗。佳学基因等机构也开发了胚胎优选技术,可以在致病基因鉴定基因解码后,通过胚胎优选、试管婴儿等方式阻断PI P(DUARTE)的遗传。目前,这些技术的费用已经很低,而且技术也比较成熟。但是PI P(DUARTE)遗传阻断的基础是PI P(DUARTE)的致病基因鉴定基因解码,这一技术的目的是查基因,阻遗传,让后及二胎不再患病。