【佳学基因检测】PI I分子诊断怎么做？

分子诊断导读：

PI I是一种由基因序列异常引起的疾病。诊断和治疗需要采用分子诊断技术。佳学基因通过基因解码建立这一疾病的临床表征与基因序列变化的关系，可以提供致力找到病因、阻断遗传的基因解码和出于风险考虑的基因检测。

PI I疾病介绍：

α-1-抗胰蛋白酶或α1-抗胰蛋白酶（A1AT，A1A或AAT）是属于丝氨酸蛋白酶抑制剂超家族的蛋白质。它由SERPINA1基因在人体内编码。蛋白酶抑制剂，它也被称为α1-蛋白酶抑制剂（A1PI）或α1-抗蛋白酶（A1AP），因为它抑制各种蛋白酶（不仅仅是胰蛋白酶）。在较早的生物医学文献中，它有时被称为血清胰蛋白酶抑制剂（STI，日期术语），因为其作为胰蛋白酶抑制剂的能力是其早期研究的显着特征。作为一种酶抑制剂，它可以保护组织免受炎症细胞酶，尤其是中性粒细胞弹性蛋白酶的影响，血液参考范围为0.9-2.3 g / L（在美国，参考范围表示为mg / dL或微摩尔）但是，急性炎症后浓度会上升很多倍。当血液含有不足量的A1AT或功能缺陷的A1AT（例如α-1抗胰蛋白酶缺乏症）时，中性粒细胞弹性蛋白酶过度自由分解弹性蛋白，降低肺部弹性，导致呼吸系统并发症，如成人慢性阻塞肺部疾病。正常情况下，A1AT离开其原始部位(肝脏)，并加入体循环;有缺陷的A1AT可能无法这样做，在肝脏中积聚，导致成人或儿童肝硬化。 A1PI既是内源性蛋白酶抑制剂，也是用作药物的外源性蛋白酶抑制剂。药物形式从人供体血液中纯化，并以非专利名称α1-蛋白酶抑制剂（人）和各种商品名（包括Aralast NP，Glassia，Prolastin，Prolastin-C和Zemaira）出售。也可以使用重组版本，但目前用于医学研究而不是药物。

PI I基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为PI I不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，PI I发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了PI I的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有PI I，实现PI I遗传阻断的目的。

如何做PI I基因检测？

佳学基因组织了国际和国内这一领域的病理学家、分子生物学家、基因信息专家，利用基因解码技术，明确并定位了导致PI I发生的基因原因、基因片段和基因位点，通过基因检测在婚前、孕前、发病前或者是发病后都能准确地知道体内是否有导致PI I发生的基因序列。检测非常简单。只需要在社区诊所、当地医院采集少量抗凝静脉血，并将抗凝静脉血快递到佳学基因基因解码实验室就可以了。致电4001601189，也可以得到佳学基因解码师的帮助。

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