【佳学基因检测】磷酸甘油酸激酶1缺乏症分子诊断怎么做？

分子诊断导读：

磷酸甘油酸激酶1缺乏症是一种由基因序列异常引起的疾病。诊断和治疗需要采用分子诊断技术。佳学基因通过基因解码建立这一疾病的临床表征与基因序列变化的关系，可以提供致力找到病因、阻断遗传的基因解码和出于风险考虑的基因检测。

磷酸甘油酸激酶1缺乏症疾病介绍：

磷酸甘油酸激酶-1缺乏是一种X连锁隐性疾病，具有高度可变的临床表型，包括溶血性贫血，肌病和神经系统受累。患者可表达1,2或3种这些表现（Shirakawa等，2006）。临床特征：视网膜营养不良;情绪波动; X连锁隐性遗传;情绪变化;溶血性贫血;网状细胞增多;肌病;横纹肌溶解症;运动不宽容;运动诱发的肌红蛋白尿;协同失调。该病临床表征有：视网膜营养不良；情绪波动；情绪改变；溶血性贫血；网状细胞过多；肌病；横纹肌溶解症；运动耐受力；运动后肌红蛋白尿；协同失调。

磷酸甘油酸激酶1缺乏症基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为磷酸甘油酸激酶1缺乏症不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，磷酸甘油酸激酶1缺乏症发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了磷酸甘油酸激酶1缺乏症的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有磷酸甘油酸激酶1缺乏症，实现磷酸甘油酸激酶1缺乏症遗传阻断的目的。

如何做磷酸甘油酸激酶1缺乏症基因检测？

佳学基因组织了国际和国内这一领域的病理学家、分子生物学家、基因信息专家，利用基因解码技术，明确并定位了导致磷酸甘油酸激酶1缺乏症发生的基因原因、基因片段和基因位点，通过基因检测在婚前、孕前、发病前或者是发病后都能准确地知道体内是否有导致磷酸甘油酸激酶1缺乏症发生的基因序列。检测非常简单。只需要在社区诊所、当地医院采集少量抗凝静脉血，并将抗凝静脉血快递到佳学基因基因解码实验室就可以了。致电4001601189，也可以得到佳学基因解码师的帮助。

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