【佳学基因检测】苯妥英反应如何确诊?

疾病确诊导读：

苯妥英反应是儿科的一种疾病。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病是与儿科相关的基因病。佳学基因可以提供这类疾病的基因解码、基因检测,辅助临床进行确诊。

苯妥英反应疾病介绍：

苯妥英是一种广泛使用的抗癫痫药物，其治疗指数较窄，患者间差异较大，部分原因是由于CYP2C9基因变异。 CYP2C9代谢不良表型的患者可能需要减量剂量的苯妥英。此外，HLA-B * 15：02变异与苯妥英引起的Stevens-Johnson综合征（SJS）和中毒性表皮坏死松解（TEN）的皮肤不良反应风险增加有关。携带HLA-B * 15：02等位基因（视为HLA-B * 15：02阳性）至少一个拷贝的患者与非携带者相比，SJS / TEN的风险显着增加，建议他们接受替代药物。重要的是要注意，没有HLA-B * 15：02的患者可能发展为SJS / TEN。基于CYP2C9和HLA-B基因型的苯妥英的治疗指南已经由Clinical Pharmacology and Therapeutics由临床药物遗传学实施联盟（CPIC）公布，并且可在PharmGKB网站（http://www.pharmgkb.org/guideline/PA166122806 ）。

苯妥英反应基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为苯妥英反应不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，苯妥英反应发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了苯妥英反应的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有苯妥英反应，实现苯妥英反应遗传阻断的目的。

苯妥英反应基因测序可以阻断遗传吗？

基因测序不能阻断遗传。根据佳学基因的专家论述，基因测序只能获取人类遗传物质的基因序列，只有基因解码才能了解基因序列或基因信息的真实内容。要想阻断苯妥英反应的遗传，需要通过苯妥英反应致病基因鉴定基因解码，找到导致病人苯妥英反应发病的具体原因，需要精确到特定的基因位点或这个位点上的突变形式。然后采用定向基因矫正技术，对已患病的患者进行治疗。佳学基因等机构也开发了胚胎优选技术，可以在致病基因鉴定基因解码后，通过胚胎优选、试管婴儿等方式阻断苯妥英反应的遗传。目前，这些技术的费用已经很低，而且技术也比较成熟。但是苯妥英反应遗传阻断的基础是苯妥英反应的致病基因鉴定基因解码，这一技术的目的是查基因，阻遗传，让后及二胎不再患病。

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