【佳学基因检测】苯丙酮尿症基因检测在哪儿做？

基因检测导读：

苯丙酮尿症是一种骨骼发育畸形。常常在儿科诊治。佳学基因对大量的苯丙酮尿症患者进行基因解码分析，发现这一EFGF疾病的发生与基因突变高度相关，并进行了苯丙酮尿症的基因解码，可以通过苯丙酮尿症基因检测及早发现和治疗。

苯丙酮尿症疾病介绍：

苯丙酮尿症（俗称PKU）是一种苯丙氨酸在血液中不断积累的遗传性疾病。苯丙氨酸是一类通过进食获得的氨基酸。它存在于所有的蛋白质和部分人造甜味剂中。如果如果不加以治疗，苯基丙氨酸在体内积累到一定程度后将造成智力损害和其他严重的健康问题。 苯丙酮尿症的临床症状和体征严重程度不一，最严重的被称为经典型苯丙酮尿症。患有经典型苯丙酮尿症的婴儿直到数个月大时才表现出症状，如果不进行治疗将导致永久智力残疾。癫痫发作、发育迟缓、行为问题和精神症状也很常见。未经治疗的患者可具有霉味或鼠样体味，这是由于过量苯在体内积累。经典的苯丙酮尿症儿皮肤和毛发色泽往往比同家族中未患病成员浅，也可能患有湿疹等皮肤病。 程度较轻的为变异型苯丙酮尿症和非苯丙酮尿症型高苯丙氨酸血症，较少有脑损伤。病变极轻的患者可以不需要低苯丙氨酸饮食疗法。 患有苯丙酮尿症而不经治疗（不再遵循低苯丙氨酸饮食）的产妇娩出的婴儿有极高的智力残疾风险，因其出生前长期暴露于极高水平苯丙氨酸环境中。这些婴儿也可具有较低的出生体重，且生较比其他儿童缓慢。其他特征包括心脏缺陷或其他心脏问题，小头畸形和行为问题。不经治疗的苯丙酮尿症妇女流产的风险也明显增加。

苯丙酮尿症基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为苯丙酮尿症不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，苯丙酮尿症发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了苯丙酮尿症的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有苯丙酮尿症，实现苯丙酮尿症遗传阻断的目的。

苯丙酮尿症遗传风险怎样做基因检测才能避免？

根据佳学基因的专家介绍，苯丙酮尿症是一种基因病，基因随着血缘关系传递。好在佳学基因开发了基因解码技术，可以将苯丙酮尿症的发病原因定位到人体基因 信息的特定位点上，并通过胚胎筛选和优化技术将致病基因位点剔除出去，从而使得后代不再会出现苯丙酮尿症的患病风险。所以，要避免苯丙酮尿症的遗传风险，先要做苯丙酮尿症致病基因鉴定基因解码，普通的基因筛查和基因检测不能完成这一个使命。

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