【佳学基因检测】外周脱髓鞘神经病变，中心性髓鞘形成障碍，Waardenburg综合征和先天性巨结肠症可以阻断遗传吗？

分子诊断导读：

外周脱髓鞘神经病变，中心性髓鞘形成障碍，Waardenburg综合征和先天性巨结肠症是一种由基因序列异常引起的疾病。诊断和治疗需要采用分子诊断技术。佳学基因通过基因解码建立这一疾病的临床表征与基因序列变化的关系，可以提供致力找到病因、阻断遗传的基因解码和出于风险考虑的基因检测。

外周脱髓鞘神经病变，中心性髓鞘形成障碍，Waardenburg综合征和先天性巨结肠症疾病介绍：

先天性髓鞘减少症（CHN）是出生时出现的一种神经系统疾病。主要症状可能包括呼吸困难，肌肉无力和不协调，肌肉张力欠佳（新生儿肌张力低下），反射消失（反射不良），行走困难（共济失调）和/或感觉或移动身体部位的能力受损。先天性髓鞘形成神经病的症状和这些症状的严重程度因患者而异。主要症状包括延迟运动（肌肉）发育（翻身，站立，爬行，走路等），肌肉无力，肌肉张力不良（肌张力低下），肌肉协调障碍，反射消失（反射不良），行走困难或爬行，和/或感觉或移动身体部位（轻度远端麻痹）的能力受损。在某些婴儿中，可能会出现呼吸问题或吞咽困难。某些神经如腓肠神经（位于小腿的小腿）可能发生异常微观变化。先天性髓鞘降解神经病的确切原因尚不清楚。许多涉及髓鞘（神经周围的保护套）的疾病如多发性硬化症的病因尚不清楚。髓磷脂反复丢失和修复引起先天性髓鞘形成神经病变。科学家们还不知道为什么髓磷脂消失，也不知道为什么会再长回来。该病临床表征有：隐睾；鼻梁突出；嗅觉丧失；内眦距过宽；无泪；眉毛异常；眼球震颤；皮肤色素减退斑；虹膜异色；腱反射减弱；多发性神经病；神经反射消失；新生儿张力减退；脾肿大；高弓足。

外周脱髓鞘神经病变，中心性髓鞘形成障碍，Waardenburg综合征和先天性巨结肠症基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为外周脱髓鞘神经病变，中心性髓鞘形成障碍，Waardenburg综合征和先天性巨结肠症不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，外周脱髓鞘神经病变，中心性髓鞘形成障碍，Waardenburg综合征和先天性巨结肠症发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了外周脱髓鞘神经病变，中心性髓鞘形成障碍，Waardenburg综合征和先天性巨结肠症的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有外周脱髓鞘神经病变，中心性髓鞘形成障碍，Waardenburg综合征和先天性巨结肠症，实现外周脱髓鞘神经病变，中心性髓鞘形成障碍，Waardenburg综合征和先天性巨结肠症遗传阻断的目的。

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