【佳学基因检测】肽转运蛋白PSF1多态性可以阻断遗传吗？
分子诊断导读：
肽转运蛋白PSF1多态性是一种由基因序列异常引起的疾病。诊断和治疗需要采用分子诊断技术。佳学基因通过基因解码建立这一疾病的临床表征与基因序列变化的关系，可以提供致力找到病因、阻断遗传的基因解码和出于风险考虑的基因检测。
肽转运蛋白PSF1多态性疾病介绍：
ATP-结合盒转运蛋白TAP从胞质溶胶中转移肽以等待内质网中的MHC I类分子。 TAP由TAP1（170260）和TAP2多肽组成（Karttunen等总结，2001）。各种研究已经鉴定了主要组织相容性复合物（MHC）中的基因，其在向T细胞呈递抗原肽中发挥作用。发现人类MHC II类区域内的基因RING4（TAP1）与ABC成员（ATP结合盒）转运蛋白超家族具有序列同源性。 Powis等人（1992）报道了RING11（TAP2）的核苷酸序列，第二个ABC转运蛋白基因位于RING4端粒约7kb处。 RING11被发现是γ-干扰素（147570）可诱导的，与其他参与抗原呈递的基因共有的特性。预测的RING11和RING4的氨基酸序列之间的比较显示出强烈的同源性。 Powis等人（1992）提出，2种基因产物形成将肽从细胞质转运到内质网的异二聚体。他们鉴定了2个RING11等位基因，其衍生蛋白质序列长度差异17个氨基酸。在高加索人群中这些等位基因更常见，频率为79％。
肽转运蛋白PSF1多态性基因解码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为肽转运蛋白PSF1多态性不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，肽转运蛋白PSF1多态性发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了肽转运蛋白PSF1多态性的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有肽转运蛋白PSF1多态性，实现肽转运蛋白PSF1多态性遗传阻断的目的。
如何做肽转运蛋白PSF1多态性的基因检测？
在众多的基因检测机构中，佳学基因坚持认为基因突变或者是基因序列差异是肽转运蛋白PSF1多态性的发病原因，并持续研究肽转运蛋白PSF1多态性发生的基因原因，从而可以提供准确的基因检测。检测很方便，只需要将静脉血或者其他人体组织细胞通过快递寄到佳学基因检测高通量测序中心或者是佳学基因解码中心，佳学基因就可以在高通量测序后检查基因突变的情况，从而确定突变基因是否是导致疾病发生的背后根源。检测联系电话：4001601189。递交申请网站：http://www.jiaxuejiyin.com.
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