【佳学基因检测】Pena-Shokeir综合征I型如何确诊?
疾病确诊导读：
Pena-Shokeir综合征I型是儿科的一种疾病。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病是与儿科相关的基因病。佳学基因可以提供这类疾病的基因解码、基因检测,辅助临床进行确诊。
Pena-Shokeir综合征I型疾病介绍：
胎儿运动不能变形序列（FADS）是指临床上和遗传上异质性的特征星座，包括胎儿运动不能，胎儿宫内发育迟缓，关节挛缩和发育异常，包括肺发育不全，腭裂和隐睾症（Vogt等，2009）。它表现出与多发性翼状胬肉综合征的致死形式的表型重叠（见253290）。临床特征：常染色体隐性遗传;隐睾;腭裂;长中人;短脖子; Telecanthus;细肋骨;手或手指的尺骨偏差;短脐带;小脑发育不全;缺乏透明隔膜;腹部异常; Talipes equinovarus;肺发育不全;骨盆带骨形态异常。该病临床表征有：隐睾；腭裂；长人中；短颈；内眦距过宽；肋骨变薄；手或手指向尺侧偏斜；脐带过短；小脑发育不全；透明隔缺如；腹部异常；马蹄内翻足；肺发育不良；盆带骨形态异常。
Pena-Shokeir综合征I型基因解码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为Pena-Shokeir综合征I型不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，Pena-Shokeir综合征I型发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了Pena-Shokeir综合征I型的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有Pena-Shokeir综合征I型，实现Pena-Shokeir综合征I型遗传阻断的目的。
Pena-Shokeir综合征I型基因测序可以阻断遗传吗？
基因测序不能阻断遗传。根据佳学基因的专家论述，基因测序只能获取人类遗传物质的基因序列，只有基因解码才能了解基因序列或基因信息的真实内容。要想阻断Pena-Shokeir综合征I型的遗传，需要通过Pena-Shokeir综合征I型致病基因鉴定基因解码，找到导致病人Pena-Shokeir综合征I型发病的具体原因，需要精确到特定的基因位点或这个位点上的突变形式。然后采用定向基因矫正技术，对已患病的患者进行治疗。佳学基因等机构也开发了胚胎优选技术，可以在致病基因鉴定基因解码后，通过胚胎优选、试管婴儿等方式阻断Pena-Shokeir综合征I型的遗传。目前，这些技术的费用已经很低，而且技术也比较成熟。但是Pena-Shokeir综合征I型遗传阻断的基础是Pena-Shokeir综合征I型的致病基因鉴定基因解码，这一技术的目的是查基因，阻遗传，让后及二胎不再患病。
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