【佳学基因检测】先天性厚甲症K6a如何确诊?

疾病确诊导读：

先天性厚甲症K6a是儿科的一种疾病。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病是与儿科相关的基因病。佳学基因可以提供这类疾病的基因解码、基因检测,辅助临床进行确诊。

先天性厚甲症K6a疾病介绍：

Pachyonychia congenita（PC）是一种常染色体显性遗传性皮肤病，其主要临床特征为肥厚性指甲营养不良，疼痛和高度衰弱的足底角化病，口腔白血病和各种表皮囊肿。尽管此病情先前已在临床上细分为Jadassohn-Lewandowsky PC 1型和Jackson-Lawler PC 2型，但后来发现PC患者具有这两种类型的混合星座，导致基于基因型的PC分类（摘要） Sybert，2010; Eliason等，2012; McLean等，2011）。关于先天性厚朴的遗传异质性的讨论，见167200.Pachyonychia CongenitaGorlin等的历史分类。 （1976）提出，2个不同的综合征被归入了先天性厚朴病症（pachyonychia congenita）的名称。 PC型1，Jadassohn-Lewandowsky型，显示口腔白血病。 PC型2，Jackson-Lawler型，有出生牙和表皮样囊肿（圆柱瘤），但没有口腔粘膜白斑。角膜营养不良可能是Jackson-Lawler型的一个特征.Sith等。 （1998）指出PC型2与PC型1相比，具有最小的口腔受累和较轻的角化病，并且多发性脂肪瘤（184500）是主要的临床特征。脂肪瘤，也称为喷发性vellus囊肿，是由皮脂腺导管上皮排列的囊性错构瘤。在对13例PC型1或2型患者的研究基础上，Terrinoni等。 （2001）得出结论，青春期后毛囊皮脂腺囊肿的存在是PC 2型的最佳指标;由于缺乏囊肿，青春期前患者更难分类。纳塔尔牙齿指示PC 2型，尽管它们的缺失不排除PC 2型诊断。临床特征：牙龈炎;掌跖角化过度;多汗症;口腔粘膜白斑;足底角化过度;脚趾甲的Onychogryposis;手掌角化过度;破裂的嘴唇。该病临床表征有：牙龈炎；掌跖角化；多汗症；口腔白斑；跖部角化过度；趾甲弯曲；掌部角化过度。

先天性厚甲症K6a基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为先天性厚甲症K6a不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，先天性厚甲症K6a发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了先天性厚甲症K6a的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有先天性厚甲症K6a，实现先天性厚甲症K6a遗传阻断的目的。

先天性厚甲症K6a遗传评估需要多少钱？

首先要查找可以进行先天性厚甲症K6a基因检测的机构。进入这家机构的官网或者是微信公众号，看检测机构是否可以对先天性厚甲症K6a进行检测。佳学基因的检测项目比较多，在网页上有一个很好用的搜索工具，在上面搜索先天性厚甲症K6a，可以看到佳学基因可以做先天性厚甲症K6a的基因解码、基因检测、基因筛查和风险评估。就这一点，说明检测机构对先天性厚甲症K6a的研究比较清楚，可以根据需要设计不同的检测项目。可以进行先天性厚甲症K6a的风险检测是确定无疑的了。

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