【佳学基因检测】Partington综合征风险基因检测在哪儿做比较好？

基因检测导读：

Partington综合征是一种骨骼发育畸形。常常在儿科诊治。佳学基因对大量的Partington综合征患者进行基因解码分析，发现这一EFGF疾病的发生与基因突变高度相关，并进行了Partington综合征的基因解码，可以通过Partington综合征基因检测及早发现和治疗。

Partington综合征疾病介绍：

帕金顿（Partington）综合征是一种神经系统疾病，会导致智力障碍并伴随有局部肌张力障碍的症状，该症状对手部活动的影响较明显。Partington综合征通常出现在男性患者身上。当女性患病后，症状和体征往往较轻。 Partington综合症患者还会出现轻度至中度的智力障碍。有些患者会有自闭症的症状，影响与人沟通和社会交往。Partington综合征患者还会反复发作癫痫（癫痫HP:0001250）。 Partington综合征与其他类智力障碍疾病的区别是手部会出现局部性肌张力障碍的症状。肌张力障碍是运动功能受损的一类疾病，主要症状是肌肉出现不自主的，持续的收缩。震颤。和其他不受控制的运动。术语focal指的身体某个部位受累出现肌张力障碍，在这种病例中指的是手部受累。在Partington综合症患者中，手部出现的局部性肌张力障碍，被称为Partington标志，发病于幼儿期，并且逐步加重。该疾病常常会导致患者抓取动作困难，从而使用钢笔或铅笔困难。 Partington综合征患者身体的其它部位也可能会有肌张力障碍。该症状会影响面部肌肉，以及演讲相关的肌肉，可能会导致言语障碍（构音障碍HP:0001260）。患者会出现行走方式（步态）异常。该病体征和症状差别较大，即使在同一家族中也是症状不同。

Partington综合征基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为Partington综合征不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，Partington综合征发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了Partington综合征的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有Partington综合征，实现Partington综合征遗传阻断的目的。

Partington综合征可以阻断遗传吗？

基因科技的发展，尤其是基因解码技术、基因矫正技术及佳学基因胚胎优选技术的完善和应用使得Partington综合征的遗传阻断成为可能。如果家族中有Partington综合征或其他遗传病，请致电4001601189，获取阻断遗传病、基因病的操作流程。避免因为时间紧促、准备不当，让后代、儿女遭受疾病的折磨。整个家庭受到牵连。

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