【佳学基因检测】局部白化病基因测序可以阻断遗传吗？
遗传阻断导读：
局部白化病是一种儿科疾病。佳学基因对局部白化病的发生进行了基因解码，并将之收入《人的基因序列变化与人体疾病表征》中，便于医生选择和使用，进行局部白化病遗传阻断，也便于患者更好地进行治疗和健康管理。佳学基因检测在已收录的病案例中确定了两个患有部分白化病的个体，他们是 TYR p.[(Ser192Tyr);(Arg402Gln)] 等位基因的纯合子。 与来自 100,000 个基因组项目试验数据集的对照队列相比，该基因型在白化病患者中显着丰富。在另一个大型病例研究中，白化病基因检测在 93 名白化病患者队列中确定了另外 6 名轻度白化病患者的单倍型纯合子； 这些人中有 5 人被临床诊断为 OA——支持与该基因型相关的轻度皮肤表型。佳学基因解码指出，鉴于该单倍型在一般人群中的预测携带频率很高，(i) 如果它是一个完全外显的疾病相关等位基因，那将是令人惊讶的，并且 (ii) 轻度白化病病例可能仍然存在 未确诊/无症状，尤其是在浅肤色人群中。 事实上，复杂单倍型的纯合性可能只会导致眼部色素脱失，这种情况足以在色素沉着背景已经很低的情况下促使三级转诊进行眼科并发症。
局部白化病疾病介绍：
花斑症（斑状白化病）是一种罕见的常染色体显性病征，其特征在于皮肤和头发的受累区域中黑素细胞的先天性缺乏。 白色的额发——通常是三角形分布，可能是唯一的表现形式，或者头发和下面的额头都可能涉及。 眉毛和睫毛可能会受到影响。 在面部，躯干和四肢可能会观察到不规则形状的白色斑块，通常呈对称分布。 通常情况下，在脱色区域内部和边缘有色素沉着过度（Thomas等，2004总结）。该病临床表征有：长人中；耳部异常；一字眉；皮肤色素减退；白化病；皮肤色素减退斑；虹膜异色；眼部白化病；额发变白；颅骨形态异常；白点病；斑驳病；斑状白斑病；斑状白癜风；斑状白化病；前胸部色素缺失；图案状白皮病；虹膜色素沉着的不对称。
局部白化病基因解码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为局部白化病不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，局部白化病发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了局部白化病的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有局部白化病，实现局部白化病遗传阻断的目的。在佳学基因眼科疾病基因检测案例大全中，TYR c.[575 C >⟩A;1205 G > A] p.[(Ser192Tyr);(Arg402Gln)] 是最常见的致病等位基因，因为它被怀疑存在于 7/12 名患者中。 两种基因型 TYR c.575 C⟩>⟩A 和 TYR c.1205 G⟩>⟩A 出现在不同的祖先单倍型上并且已知每个基因型都可以减少色素沉着。 单独来看，这两种变体都很常见（gnomAD 频率：分别为 25.02% 和 17.65%），但它们一起出现在重组单倍型 TYR c.[575 C > A;1205 G > A] p.[(Ser192Tyr);(Arg402Gln)] 上则是 一种相对罕见的事件，预计在中国患者中发生的频率为 1.1%。 与单独的两种突变相比，已发现该单倍型导致酪氨酸酶功能的累加性降低。 佳学基因对携带这种单倍体的 9 名白化病患者进行的基因组测序和后续功能研究不支持单倍型上的任何其他变体在降低 TYR 功能方面发挥作用。 因此，这种单倍型可能是致病的，因为这两种功能编码变体的组合将 TYR 的产生降低到致病水平。 这种异常影响蛋白质功能的常见单一多态性重组为单一单倍型，导致蛋白质功能显着降低（以加法或乘法方式）至致病水平是一种很少见到的机制，因此基于数据库比对的检测不能可信地把这一突变定义为致病性突变。 这种“复杂/致病”单倍型最近也在 ABCA4 相关眼病中被发现。 这种等位基因的发现再次强调了在突变分析中考虑顺式基因组背景的重要性。 当前的遗传实验室分析流程通常没有采用合适的设置，从而不能识别这些复杂的致病单倍型，因为数据是根据个体变异的稀有性而不是单倍型来过滤的。 然而，复杂/致病等位基因可能是目前罕见遗传病遗传力缺失的部分原因。 对与隐性疾病相关的基因中具有单等位基因致病性变异的个体进行详细分析，为鉴定此类单倍型提供了最佳机会，正如在白化病中偶然发生的那样。
如何进行局部白化病的基因解码、基因检测？
首先要选择可以进行局部白化病的基因解码、基因检测的单位。由于知识的普及传播需要一定的时间，有部分医生、基因检测机构还没有掌握决定局部白化病发生的基因原因。不知道如何进行局部白化病的基因解码、基因检测。佳学基因是局部白化病基因解码的专业机构，使得局部白化病的基因检测方便而又准确。检测一般采用抗凝静脉血做为样本。通过高通量测序后检查有没有导致局部白化病发生的基因序列，从而给出严谨的分析报告。
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