【佳学基因检测】Pallister-Killian综合征如何才能不遗传?

遗传阻断导读：

Pallister-Killian综合征是一种儿科疾病。佳学基因对Pallister-Killian综合征的发生进行了基因解码，并将之收入《人的基因序列变化与人体疾病表征》中，便于医生选择和使用，进行Pallister-Killian综合征遗传阻断，也便于患者更好地进行治疗和健康管理。

Pallister-Killian综合征疾病介绍：

12p四体嵌合体（Pallister-Killian嵌合体综合征）是一种发育障碍疾病，影响身体多个部位。该病症状是患者在婴儿期和幼儿早期出现极度的肌张力减退（肌张力减退HP:0001252），智力残疾（HP:0001249），面部特征明显，头发稀疏，某些部位的皮肤颜色异常（色素沉着），还有一些其他的先天性缺陷。 大多数Pallister-Killian嵌合体综合征的婴儿患者，出生时就有明显的肌张力减退症状，这会引起呼吸困难和喂养方面的问题。肌张力减退的症状也会影响一些运动技能正常的发育，如坐，站立，行走。约有30％的患者会最终在无支撑的情况下，能够独自行走。其他类的发育迟缓症状是由于智力残疾所引起，这些症状常常会是严重且影响深远的。该病患者的讲话能力有限或丧失说话能力。 Pallister-Killian嵌合体综合征的患者有独特的面部特征，经常被形容为“面容粗俗”。患者的面部特征包括有：高，圆的额头，宽鼻梁，鼻子短小，眼距宽，低位耳，圆脸庞，嘴宽，上唇薄，大舌头。有些患者儿童会有先天性的上颚开裂（腭裂HP:0000175）或高腭（HP:0000218）。 多数Pallister-Killian嵌合体综合征的患者儿童，头顶头发稀疏，尤其两鬓周围头发较少。随着患者儿童年龄的增长，这些部位的头发可能会逐渐长满。许多患者的皮肤会出现一些比周围皮肤较暗或较亮的条纹和斑痕。这些异常颜色的皮肤会出现在身体的任何部位，可能是先天性的，或者是出生后不久才有的症状。 Pallister-Killian嵌合体综合征的其他症状还包括有：听力丧失，视力障碍，癫痫（HP:0001250），多余的乳头，生殖器畸形和心脏缺陷。患者也可能会有骨骼异常，如多余的手指和/或脚趾，大拇趾较大（大拇趾），胳膊和腿异常短小。约40％的患者有先天性的膈疝，这是由于胸腔和腹腔之间的膈肌（隔膜）上长出一个洞。这种潜在的重度先天性缺陷会使患者的肠胃蠕动到胸部，与心脏和肺部挤在一起且影响其发育。 尽管大多数Pallister-Killian嵌合体综合征患者都有严重且深度的智力残疾，还会有其他一些严重的健康问题，但该病的症状和体征是复杂多样的。最严重的病例多与患者先天性的缺陷有关，这些症状在婴儿初期会危及生命。然而，有些患者会有一些轻度症状，包括轻度的智力残疾和不太明显的身体异常。

Pallister-Killian综合征基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为Pallister-Killian综合征不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，Pallister-Killian综合征发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了Pallister-Killian综合征的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有Pallister-Killian综合征，实现Pallister-Killian综合征遗传阻断的目的。

Pallister-Killian综合征的基因检测有什么用？

Pallister-Killian综合征的基因解码比基因检测更准确。可以区分Pallister-Killian综合征和其他具有类似疾病征状的发病原因，从而让治疗更为精准，减少试药的时间和乱用药的可能性。

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