【佳学基因检测】先天性厚甲症分子诊断怎么做？

分子诊断导读：

先天性厚甲症是一种由基因序列异常引起的疾病。诊断和治疗需要采用分子诊断技术。佳学基因通过基因解码建立这一疾病的临床表征与基因序列变化的关系，可以提供致力找到病因、阻断遗传的基因解码和出于风险考虑的基因检测。

先天性厚甲症疾病介绍：

先天性厚甲症是一种主要累及指甲和皮肤的疾病。该病的症状和体征通常在出生的最初几个月内变得明显。 几乎每个患者都有肥厚性指甲营养不良，从而导致指（趾）甲变厚和形态异常。许多患儿脚底出现令人疼痛的水泡和老茧，在手掌不常见。这种疾病称为掌跖角化病。脚上严重的水泡和老茧引发疼痛或使人无法行走。 先天性厚甲症有其他特征，患者之间差异很大。这些特征包括舌头和脸颊内侧有厚厚的白色斑块（口腔白斑病）。发生于手肘、膝盖和腰围毛囊周围的毛囊角化。发生于腋窝、腹股沟、背部或头皮的囊肿。手掌和脚底过度出汗（掌跖多汗症）。一些患者会出现皮脂腺囊瘤，皮脂腺囊瘤内部充满润滑皮肤和毛发的油性物质即皮脂。一些患儿具有胎生牙，即出生时或在婴儿早期存在的牙齿。累及喉头，导致声音嘶哑或呼吸困难的症状很少出现。 根据遗传原因和体征症状，研究人员将先天性厚甲症分为两种类型， PC-1和PC-2。然而，随着越来越多的患者被确诊，两种类型的特征大量重叠。现在，研究人员更偏好根据基因来描述先天性厚甲症。

先天性厚甲症基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为先天性厚甲症不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，先天性厚甲症发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了先天性厚甲症的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有先天性厚甲症，实现先天性厚甲症遗传阻断的目的。

如何做先天性厚甲症基因检测？

佳学基因组织了国际和国内这一领域的病理学家、分子生物学家、基因信息专家，利用基因解码技术，明确并定位了导致先天性厚甲症发生的基因原因、基因片段和基因位点，通过基因检测在婚前、孕前、发病前或者是发病后都能准确地知道体内是否有导致先天性厚甲症发生的基因序列。检测非常简单。只需要在社区诊所、当地医院采集少量抗凝静脉血，并将抗凝静脉血快递到佳学基因基因解码实验室就可以了。致电4001601189，也可以得到佳学基因解码师的帮助。

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