【佳学基因检测】耳椎骨骨骺发育不良分子诊断怎么做？

分子诊断导读：

耳椎骨骨骺发育不良是一种由基因序列异常引起的疾病。诊断和治疗需要采用分子诊断技术。佳学基因通过基因解码建立这一疾病的临床表征与基因序列变化的关系，可以提供致力找到病因、阻断遗传的基因解码和出于风险考虑的基因检测。

耳椎骨骨骺发育不良疾病介绍：

耳椎骨骨骺发育不良（OSMED）是以骨骼异常、特殊面容、和重度听力损失为特征的疾病。术语“otospondylomegaepiphyseal”是指本病所影响到的身体的各个部分：耳（oto-）、脊椎骨（spondylo-）、手臂和腿部长骨两端（骨骺）。本病的特点与两个类似疾病显著重叠，即Weissenbacher-Zweymüller综合征和斯蒂克勒综合征III型。所有这些疾病是由相同的基因突变引起的，并且有时候难以区分。一些研究者认为它们是代表了一系列症状和体征的单个疾病。 由于腿部长骨异常短小，OSMED患者通常矮于常人。其他骨骼特征包括关节巨大，手臂、双手和手指短小，以及脊椎骨扁平（扁平椎）。本病患者往往在生命早期便经历背部和关节疼痛、关节运动受限和关节炎。 重度高频听力损失在OSMED患者中常见。典型的面部特征包括：眼球突出、鼻梁扁平、大的朝天鼻、圆尖鼻头、和小的下颌。几乎所有受影响的婴儿出生时即有口腔顶部开裂（腭裂）。

耳椎骨骨骺发育不良基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为耳椎骨骨骺发育不良不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，耳椎骨骨骺发育不良发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了耳椎骨骨骺发育不良的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有耳椎骨骨骺发育不良，实现耳椎骨骨骺发育不良遗传阻断的目的。

耳椎骨骨骺发育不良遗传风险怎样做基因检测才能避免？

根据佳学基因的专家介绍，耳椎骨骨骺发育不良是一种基因病，基因随着血缘关系传递。好在佳学基因开发了基因解码技术，可以将耳椎骨骨骺发育不良的发病原因定位到人体基因 信息的特定位点上，并通过胚胎筛选和优化技术将致病基因位点剔除出去，从而使得后代不再会出现耳椎骨骨骺发育不良的患病风险。所以，要避免耳椎骨骨骺发育不良的遗传风险，先要做耳椎骨骨骺发育不良致病基因鉴定基因解码，普通的基因筛查和基因检测不能完成这一个使命。

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