【佳学基因检测】耳鼻喉 -面-颈（OFC）综合症可以阻断遗传吗？

分子诊断导读：

耳鼻喉 -面-颈（OFC）综合症是一种由基因序列异常引起的疾病。诊断和治疗需要采用分子诊断技术。佳学基因通过基因解码建立这一疾病的临床表征与基因序列变化的关系，可以提供致力找到病因、阻断遗传的基因解码和出于风险考虑的基因检测。

耳鼻喉 -面-颈（OFC）综合症疾病介绍：

Otofaciocervical syndrome（OTFCS）是一种罕见的疾病，其特征为面部异常，杯状低耳，耳前瘘，听力丧失，鳃缺损，骨骼异常，包括椎体缺损，低位锁骨，肩胛骨，肩部倾斜，轻度智力残疾（Pohl et al。，2013总结）.Otofaciocervical综合征的遗传异质性OFFCS2（615560）是由染色体20p11上PAX1基因（167411）的突变引起的。临床特征：长脸;狭窄的鼻梁;鼻子狭窄;长颈;向下倾斜的肩膀。该病临床表征有：长脸；鼻梁狭窄；鼻子狭窄；长颈；肩膀下斜。

耳鼻喉 -面-颈（OFC）综合症基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为耳鼻喉 -面-颈（OFC）综合症不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，耳鼻喉 -面-颈（OFC）综合症发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了耳鼻喉 -面-颈（OFC）综合症的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有耳鼻喉 -面-颈（OFC）综合症，实现耳鼻喉 -面-颈（OFC）综合症遗传阻断的目的。

如何进行耳鼻喉 -面-颈（OFC）综合症的基因解码、基因检测？

首先要选择可以进行耳鼻喉 -面-颈（OFC）综合症的基因解码、基因检测的单位。由于知识的普及传播需要一定的时间，有部分医生、基因检测机构还没有掌握决定耳鼻喉 -面-颈（OFC）综合症发生的基因原因。不知道如何进行耳鼻喉 -面-颈（OFC）综合症的基因解码、基因检测。佳学基因是耳鼻喉 -面-颈（OFC）综合症基因解码的专业机构，使得耳鼻喉 -面-颈（OFC）综合症的基因检测方便而又准确。检测一般采用抗凝静脉血做为样本。通过高通量测序后检查有没有导致耳鼻喉 -面-颈（OFC）综合症发生的基因序列，从而给出严谨的分析报告。

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