【佳学基因检测】成骨不全14型分子诊断怎么做？

分子诊断导读：

成骨不全14型是一种由基因序列异常引起的疾病。诊断和治疗需要采用分子诊断技术。佳学基因通过基因解码建立这一疾病的临床表征与基因序列变化的关系，可以提供致力找到病因、阻断遗传的基因解码和出于风险考虑的基因检测。

成骨不全14型疾病介绍：

成骨不全（OI）是一组主要影响骨骼的遗传疾病。术语“成骨不全”是指不完全的骨形成。患有这种疾病的人骨骼很容易断裂，通常来自轻微的创伤或没有明显的原因。多发性骨折是常见的，在严重的情况下，甚至可以在出生前发生。较轻的病例可能仅涉及一个人的一生中的少数骨折。存在至少八种形式的成骨不全，称为I型至VIII型。这些类型可以通过它们的体征和症状来区分，尽管它们的特征重叠。 I型是成骨不全的最温和形式，II型是最严重的;其他类型的症状在这两个极端之间。越来越多地遗传因素用于定义成骨不全的不同形式。包括I型的成骨不全的较温和形式的特征在于通常由轻微创伤引起的儿童期和青春期骨折。骨折在成年期较少发生。患有轻度形式的病症的人眼睛本该为白色（巩膜）的部分通常变为具有蓝色或灰色色调，并且可能在成年期产生听力损失。受累者通常具有正常或接近正常的高度。其他类型的成骨不全更严重，引起频繁的骨折，其可能在出生之前开始并且很少或没有创伤。这些病症的另外的特征可以包括蓝色巩膜，身材矮小，听力丧失，呼吸问题和称为牙质发生不全的牙齿发育病症。最严重形式的成骨不全，特别是II型，可以包括异常小的，脆弱的肋骨和不发达的肺。具有这些异常的婴儿具有危及生命的呼吸问题，并且通常在出生后不久死亡。该病临床表征有：骨质疏松。

成骨不全14型基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为成骨不全14型不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，成骨不全14型发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了成骨不全14型的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有成骨不全14型，实现成骨不全14型遗传阻断的目的。

成骨不全14型的基因检测有什么用？

成骨不全14型的基因解码比基因检测更准确。可以区分成骨不全14型和其他具有类似疾病征状的发病原因，从而让治疗更为精准，减少试药的时间和乱用药的可能性。

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