【佳学基因检测】骨发育不全原始侏儒症，1型分子诊断怎么做？

分子诊断导读：

骨发育不全原始侏儒症，1型是一种由基因序列异常引起的疾病。诊断和治疗需要采用分子诊断技术。佳学基因通过基因解码建立这一疾病的临床表征与基因序列变化的关系，可以提供致力找到病因、阻断遗传的基因解码和出于风险考虑的基因检测。

骨发育不全原始侏儒症，1型疾病介绍：

小头畸形骨发育不良原发性侏儒症I型是一种严重的常染色体隐性遗传性骨骼发育不良，其特征为侏儒症，小头畸形和神经系统异常，包括精神发育迟滞，脑畸形和眼/听觉感觉缺陷。患者通常在儿童早期死亡（Pierce和Morse总结，2012）。临床特征：常染色体隐性遗传;隐睾;阴茎;小前囟门;突出的枕骨;前额倾斜;短脖子;稀疏的睫毛; 11对肋骨;发育不良的髂骨;单横掌手褶皱;皮肤干燥;角化; Brachydactyly综合征;大手。该病临床表征有：隐睾；小阴茎；小前囟；枕骨突出；额头倾斜；短颈；睫毛稀疏；11对肋骨；髂骨发育低下；断掌；干性皮肤；角化过度；短指畸形综合征；巨手。

骨发育不全原始侏儒症，1型基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为骨发育不全原始侏儒症，1型不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，骨发育不全原始侏儒症，1型发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了骨发育不全原始侏儒症，1型的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有骨发育不全原始侏儒症，1型，实现骨发育不全原始侏儒症，1型遗传阻断的目的。

如何做骨发育不全原始侏儒症，1型基因检测？

佳学基因组织了国际和国内这一领域的病理学家、分子生物学家、基因信息专家，利用基因解码技术，明确并定位了导致骨发育不全原始侏儒症，1型发生的基因原因、基因片段和基因位点，通过基因检测在婚前、孕前、发病前或者是发病后都能准确地知道体内是否有导致骨发育不全原始侏儒症，1型发生的基因序列。检测非常简单。只需要在社区诊所、当地医院采集少量抗凝静脉血，并将抗凝静脉血快递到佳学基因基因解码实验室就可以了。致电4001601189，也可以得到佳学基因解码师的帮助。

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