【佳学基因检测】Opitz G/BBB综合征可以阻断遗传吗？

分子诊断导读：

Opitz G/BBB综合征是一种由基因序列异常引起的疾病。诊断和治疗需要采用分子诊断技术。佳学基因通过基因解码建立这一疾病的临床表征与基因序列变化的关系，可以提供致力找到病因、阻断遗传的基因解码和出于风险考虑的基因检测。

Opitz G/BBB综合征疾病介绍：

Opitz G/BBB综合征是一种导致多种身体中线结构异常的遗传性疾病。 “G / BBB”代表首个诊断为该疾病的家族的姓氏首次缩写，Opitz则是首位诊断该疾病的医生姓氏。该病可分为两类，伴X染色体遗传型和常染色体遗传型。这两种形式是由它们的遗传模式区别的，其临床症状基本相似。 几乎所有患者都有眼距过宽的表现。患者常有喉、气管或食管的畸形，这些缺陷可引起吞咽或呼吸障碍，导致反复肺炎或危及生命的呼吸困难。该病患者的一种常见畸形是吼裂，气管食管相交通致使食物或液体进入气道。吼裂程度大小不等，吼裂的婴幼儿可能面临喂养和呼吸困难。男性患者还可有尿道下裂、隐睾、阴囊发育不良、阴囊裂等泌尿系统畸形。这些异常可导致尿路问题。 约50％的患者还有轻度智力障碍和生长发育迟滞，表现为行走、言语等运动技能发展缓慢和学习困难。有些Opitz G/BBB综合征患者还表现出自闭倾向，如沟通和社交功能受损。大约半数患者有唇裂或腭裂，也有些患者单纯存在表现腭裂而不伴随唇裂。其他可见于不足半数患者、不太常见的特征，包括轻度心脏缺损、肛门闭锁，以及胼胝体缺如或发育不良等脑畸形。患者的典型面部特征包括前额突出，发际线后退，扁平鼻梁，上唇菲薄，低位耳。即使是在同一家系，这些表现在个体间差异也很大。

Opitz G/BBB综合征基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为Opitz G/BBB综合征不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，Opitz G/BBB综合征发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了Opitz G/BBB综合征的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有Opitz G/BBB综合征，实现Opitz G/BBB综合征遗传阻断的目的。

Opitz G/BBB综合征基因测序可以阻断遗传吗？

基因测序不能阻断遗传。根据佳学基因的专家论述，基因测序只能获取人类遗传物质的基因序列，只有基因解码才能了解基因序列或基因信息的真实内容。要想阻断Opitz G/BBB综合征的遗传，需要通过Opitz G/BBB综合征致病基因鉴定基因解码，找到导致病人Opitz G/BBB综合征发病的具体原因，需要精确到特定的基因位点或这个位点上的突变形式。然后采用定向基因矫正技术，对已患病的患者进行治疗。佳学基因等机构也开发了胚胎优选技术，可以在致病基因鉴定基因解码后，通过胚胎优选、试管婴儿等方式阻断Opitz G/BBB综合征的遗传。目前，这些技术的费用已经很低，而且技术也比较成熟。但是Opitz G/BBB综合征遗传阻断的基础是Opitz G/BBB综合征的致病基因鉴定基因解码，这一技术的目的是查基因，阻遗传，让后及二胎不再患病。

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