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【佳学基因检测】Ollier病分子诊断怎么做?

分子诊断导读:Ollier病是一种由基因序列异常引起的疾病。诊断和治疗需要采用分子诊断技术。佳学基因通过其基因解码建立这一疾病的临床表征与基因序列变化的关系,可以提供致力找到病因、阻断遗传的基因解码和出于风险考虑的基因检测。

【佳学基因检测】Ollier病分子诊断怎么做?


分子诊断导读:

Ollier病是一种由基因序列异常引起的疾病。诊断和治疗需要采用分子诊断技术。佳学基因通过基因解码建立这一疾病的临床表征与基因序列变化的关系,可以提供致力找到病因、阻断遗传的基因解码和出于风险考虑的基因检测


Ollier病疾病介绍:

Ollier病是一种以多发性内生软骨瘤为特征的疾病,骨内的软骨呈非癌性(良性)生长。最常发生于四肢骨骼,特别是手和脚部的骨骼。然而也可发生于颅骨、肋骨和脊骨。内生软骨瘤可导致严重的骨骼畸形、四肢短小、骨折。 尽管Ollier病的体征和症状直到5岁左右才会变得明显,但在出生时即可发觉。内生软骨瘤常发生于正常生长的骨两端附近,在成年早期患者停止生长时,肿瘤也停止发展。Ollier病与骨骼畸形相关,患者通常身材矮小且肌肉不发达。 尽管与内生软骨瘤相关的Ollier疾病开始时是良性的,但可能发生癌变(恶性)。患者可能发展成软骨肉瘤,特别是在颅骨。Ollier病患者患其他癌症的风险增加,例如卵巢癌或肝癌。 Ollier病患者寿命正常、智力也未受累。骨骼畸形决定了患者的物理损伤程度,但多数患者运动没有受到较大限制。 Maffucci综合征与多发性内生软骨瘤也相关,但是可以通过缠绕在一起的异常血管(血管瘤)进行区分,这种血管瘤呈红色或紫色。


Ollier病基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,过去有部分机构和医务人员认为Ollier病不是遗传性疾病,甚至有人认为该病不是由基因引起的,Ollier病发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因,提出了Ollier病的遗传风险,并建议通过基因检测明确和排除风险,让后代、二胎不再患有Ollier病,实现Ollier病遗传阻断的目的。


Ollier病的基因检测有什么用?

Ollier病的基因解码比基因检测更准确。可以区分Ollier病和其他具有类似疾病征状的发病原因,从而让治疗更为精准,减少试药的时间和乱用药的可能性。


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(责任编辑:佳学基因)
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