【佳学基因检测】小口病基因筛查怎么做才会准确？

疾病确诊导读：

小口病是儿科的一种疾病。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病是与儿科相关的基因病。佳学基因可以提供这类疾病的基因解码、基因检测,辅助临床进行确诊。

小口病疾病介绍：

Oguchi病是一种罕见的常染色体隐性遗传形式的先天性静止性夜盲症，其中所有其他视觉功能，包括视力，视野和色觉，通常是正常的。该疾病的典型特征是眼底的金色或灰白色变色，其在暗适应状态下消失并且在光发作后不久再次出现（Mizuo现象，或Mizuo-Nakamura现象）。杆状光感受器的暗适应过程极度延迟，而视锥细胞的暗适应过程似乎正常进行（Fuchs等，1995总结）.Oguchi病的遗传异质性Oguchi disease-2（CSNBO2）是由视紫红质激酶的突变引起的染色体13q34上的基因（GRK1; 180381）。临床特征：常染色体隐性遗传;夜盲症;昼盲症。该病临床表征有：昼盲。

小口病基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为小口病不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，小口病发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了小口病的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有小口病，实现小口病遗传阻断的目的。

小口病遗传测试花钱多吗？

根据佳学基因的专家介绍，小口病是一种基因病，基因随着血缘关系传递。好在佳学基因开发了基因解码技术，可以将小口病的发病原因定位到人体基因 信息的特定位点上，并通过胚胎筛选和优化技术将致病基因位点剔除出去，从而使得后代不再会出现小口病的患病风险。所以，要避免小口病的遗传风险，先要做小口病致病基因鉴定基因解码，普通的基因筛查和基因检测不能完成这一个使命。

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