【佳学基因检测】眼皮肤白化病4型分子诊断怎么做？

分子诊断导读：

眼皮肤白化病4型是一种由基因序列异常引起的疾病。诊断和治疗需要采用分子诊断技术。佳学基因通过基因解码建立这一疾病的临床表征与基因序列变化的关系，可以提供致力找到病因、阻断遗传的基因解码和出于风险考虑的基因检测。

眼皮肤白化病4型疾病介绍：

眼球皮肤白化病4型（OCA4）的特征是皮肤和毛发色素减退以及在所有其他类型的白化病中都有发现的特征性眼部改变，包括眼球震颤;降低虹膜色素与虹膜半透明变异;在检眼镜检查时观察脉络膜血管减少视网膜色素;与视力下降有关的中心凹发育不全;以及与交替斜视有关的视交叉处视神经的误导，立体视觉异常以及视觉诱发电位（VEP）改变。具有OCA4的个体通常在生命的第一年被发现——因为头发和皮肤色素沉着过度以及眼球震颤和斜视的眼部特征。童年早期后，愿景可能会保持稳定。 OCA4中皮肤色素沉着的数量可能很少，也可能接近正常值。带有OCA4的新生儿通常头发上有一些色素，颜色从银白色到浅黄色。头发颜色可能会随着时间而加深，但从童年到成年并没有显着变化。除了在日本人群中，这种形式的白化病比OCA2更罕见。该病临床表征有：畏光；蓝色虹膜；眼球震颤；视神经萎缩；白化病；黄斑发育不良；眼部白化病；毛发色素减退。

眼皮肤白化病4型基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为眼皮肤白化病4型不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，眼皮肤白化病4型发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了眼皮肤白化病4型的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有眼皮肤白化病4型，实现眼皮肤白化病4型遗传阻断的目的。

如何做眼皮肤白化病4型基因检测？

佳学基因组织了国际和国内这一领域的病理学家、分子生物学家、基因信息专家，利用基因解码技术，明确并定位了导致眼皮肤白化病4型发生的基因原因、基因片段和基因位点，通过基因检测在婚前、孕前、发病前或者是发病后都能准确地知道体内是否有导致眼皮肤白化病4型发生的基因序列。检测非常简单。只需要在社区诊所、当地医院采集少量抗凝静脉血，并将抗凝静脉血快递到佳学基因基因解码实验室就可以了。致电4001601189，也可以得到佳学基因解码师的帮助。

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