【佳学基因检测】核编码的线粒体复合物V（ATP合酶）缺陷1可以阻断遗传吗？

分子诊断导读：

核编码的线粒体复合物V（ATP合酶）缺陷1是一种由基因序列异常引起的疾病。诊断和治疗需要采用分子诊断技术。佳学基因通过基因解码建立这一疾病的临床表征与基因序列变化的关系，可以提供致力找到病因、阻断遗传的基因解码和出于风险考虑的基因检测。

核编码的线粒体复合物V（ATP合酶）缺陷1疾病介绍：

复合物V（ATP合酶）的一组先天性缺陷由酶缺陷为代表，这是由于核基因组突变，其特征在于选择性抑制ATP合酶生物发生。在生化方面，患者的ATP合成酶复合物含量普遍下降，低于正常值的30％。大多数病例存在新生儿发作性张力减退，乳酸酸中毒，高氨血症，肥厚性心肌病和3-甲基戊二酸尿症。许多患者在几个月或几年内死亡（Mayr等，2010总结）。线粒体复合体V缺陷的其他核类型包括MC5DN2（614052），其由染色体8q21上的TMEM70基因（612418）中的突变引起; MC5DN3（614053），由染色体20q13上的ATP5E基因（606153）中的突变引起;和由染色体18q上的ATP5A1基因（164360）突变引起的MC5DN4（615228）。线粒体编码的MTATP6（516060）和MTATP8（516070）基因中的突变也可引起线粒体复合体V缺乏（参见例如551500和500003）。该病临床表征有：隐睾；尿道下裂；下颌后缩；鼻梁突出；肥厚性心肌病；高氨血症；血清乳酸增高；肝脏肿大；乳酸酸中毒；阴茎型尿道下裂；3甲基戊烯二酸尿症。

核编码的线粒体复合物V（ATP合酶）缺陷1基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为核编码的线粒体复合物V（ATP合酶）缺陷1不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，核编码的线粒体复合物V（ATP合酶）缺陷1发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了核编码的线粒体复合物V（ATP合酶）缺陷1的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有核编码的线粒体复合物V（ATP合酶）缺陷1，实现核编码的线粒体复合物V（ATP合酶）缺陷1遗传阻断的目的。

如何进行核编码的线粒体复合物V（ATP合酶）缺陷1的基因解码、基因检测？

首先要选择可以进行核编码的线粒体复合物V（ATP合酶）缺陷1的基因解码、基因检测的单位。由于知识的普及传播需要一定的时间，有部分医生、基因检测机构还没有掌握决定核编码的线粒体复合物V（ATP合酶）缺陷1发生的基因原因。不知道如何进行核编码的线粒体复合物V（ATP合酶）缺陷1的基因解码、基因检测。佳学基因是核编码的线粒体复合物V（ATP合酶）缺陷1基因解码的专业机构，使得核编码的线粒体复合物V（ATP合酶）缺陷1的基因检测方便而又准确。检测一般采用抗凝静脉血做为样本。通过高通量测序后检查有没有导致核编码的线粒体复合物V（ATP合酶）缺陷1发生的基因序列，从而给出严谨的分析报告。

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