【佳学基因检测】Noonan样综合症分子诊断怎么做？
分子诊断导读：
Noonan样综合症是一种由基因序列异常引起的疾病。诊断和治疗需要采用分子诊断技术。佳学基因通过基因解码建立这一疾病的临床表征与基因序列变化的关系，可以提供致力找到病因、阻断遗传的基因解码和出于风险考虑的基因检测。
Noonan样综合症疾病介绍：
Noonan综合征样疾病是一种类似Noonan综合征（NS1; 163950）的发育障碍，其特征为面部畸形，各种心脏疾病，生长减缓，可变认知缺陷以及外胚层和肌肉骨骼异常。 存在广泛的表型异质性和变异表达性（Martinelli等，2010总结）。 患有Noonan综合征的患者（Niemeyer等人，2010年总结）也显示杂合性生殖细胞CBL突变患者对某些恶性肿瘤，特别是青少年骨髓单核细胞白血病（JMML; 607785）的风险增加。努南综合症（Noonan syndrome，NS)是一种相对普遍的先天性遗传疾病，估计发生率为1/1000至1/2500活产婴儿。该病是Noonan（努南）综合征的一种类型，努南综合症患者身材矮小、面部畸形（特征如：眼距过宽，眼距宽、内眦赘皮、眼睑下垂并下斜，招风耳、双耳位置低）以及先天性心脏缺陷和肥厚性心肌病发病率高。 其他特征可以包括：短颈、颈蹼，耳聋，运动延迟，不同患者间的智力缺陷程度差异较大，多种骨骼缺陷，隐睾和出血体质。 具有Noonan综合征的个体有患青少年骨髓单核细胞白血病的风险——该病为骨髓增生性疾病，以骨髓单核细胞过度产生为特征。
Noonan样综合症基因解码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为Noonan样综合症不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，Noonan样综合症发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了Noonan样综合症的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有Noonan样综合症，实现Noonan样综合症遗传阻断的目的。
Noonan样综合症基因检测在哪儿做？
佳学基因一直从事Noonan样综合症的发病原因的研究，为《人的基因序列变化与人体疾病表征》撰写Noonan样综合症词条，每年为数千患者找到了Noonan样综合症的基因原因。Noonan样综合症基因检测基因解码操作非常简便。进入http://www.jiaxuejiyin.com，填写致病基因鉴定检测申请表，不到一分钟就可以搞定。即使遇到有不明确的地方，拨打4001601189的电话，也会有非常耐心细致的解答。
立即咨询：点击此处。
