【佳学基因检测】Noonan综合征基因检测在哪儿做？

基因检测导读：

Noonan综合征是一种骨骼发育畸形。常常在儿科诊治。佳学基因对大量的Noonan综合征患者进行基因解码分析，发现这一EFGF疾病的发生与基因突变高度相关，并进行了Noonan综合征的基因解码，可以通过Noonan综合征基因检测及早发现和治疗。

Noonan综合征疾病介绍：

努南综合征（Noonan综合征）是一种影响身体许多区域的疾病。该病的特征包括特殊面容、身材矮小、心脏缺陷、出血问题、骨骼畸形和许多其他体征和症状。 Noonan综合征患者具有特殊面容，例如人中较深，眼距过宽、眼睛通常是浅蓝色或蓝绿色，耳低置且后翻。患者具有高腭穹，牙齿排列不齐和小颌畸形。许多Noonan综合征患儿颈部较短，儿童和成人颈部皮肤过多（也称为带子）和颈后部发际线低。 50%到70%的Noonan综合征患者身材矮小。出生时，他们身高和体重正常，但随着时间的推移生长缓慢。生长激素水平异常，生长激素是骨骼和组织正常生长所必需的蛋白质，生长激素水平异常导致生长缓慢。Noonan综合征患者出现漏斗状胸部或鸡胸。一些患者脊柱侧凸。大多数Noonan综合征患者具有某种形式的危险的先天性心脏病。这些患者最常见的心脏缺陷是肺动脉瓣狭窄。一些患者患有肥厚性心肌病，即心肌肥大且无力。多种出血性疾病与Noonan综合征有关。一些患者有过多的瘀伤、流鼻血或在受伤或手术后出血时间延长。Noonan综合征女性患者很少出现月经过多或分娩期间大出血。Noonan综合征青少年男性患者青春期延迟。他们从13岁或14岁开始经历青春期，青春生长发育期缩短，导致身材矮小。大多数Noonan综合征男性患者出现隐睾，这可能导致晚期不育（无法成为父亲）。Noonan综合征女性患者青春期延迟，但大多数具有正常的青春生长发育期和生育能力。Noonan综合征可引发各种其他体征和症状。大多数诊断为Noonan综合征的儿童智力正常，但少数患儿有特殊的教育需求，有些患者有智力残疾。一些患者具有视力或听力问题。患儿可能有喂养问题， 1或2岁后就会好转。Noonan综合征患儿可能出现由于淋巴水肿导致手脚圆肿，这种疾病可自行消失。老年人也会出现淋巴水肿，通常在踝和小腿。一些Noonan综合征患者会发生癌症，特别是与血液形成细胞相关的（白血病）。据估计，与同龄人相比，Noonan综合征患儿患白血病或其他癌症的风险增加了8倍。Noonan综合征是一组相关疾病中的一种，统称为RASopathies。这些疾病都具有相似的体征和症状，并且由相同细胞信号传导途径变化引起。除了Noonan综合征，RASopathies包括心脑皮质综合征，Costello综合征，神经纤维瘤病1型，Legius综合征和Noonan综合征伴多个雀斑。

Noonan综合征基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为Noonan综合征不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，Noonan综合征发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了Noonan综合征的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有Noonan综合征，实现Noonan综合征遗传阻断的目的。

Noonan综合征的基因检测有什么用？

Noonan综合征的基因解码比基因检测更准确。可以区分Noonan综合征和其他具有类似疾病征状的发病原因，从而让治疗更为精准，减少试药的时间和乱用药的可能性。

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