【佳学基因检测】努南综合征样疾病伴生长期毛发松动症2型基因筛查怎么做才会准确？

疾病确诊导读：

努南综合征样疾病伴生长期毛发松动症2型是儿科的一种疾病。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病是与儿科相关的基因病。佳学基因可以提供这类疾病的基因解码、基因检测,辅助临床进行确诊。

努南综合征样疾病伴生长期毛发松动症2型疾病介绍：

努南综合征样疾病伴生长期毛发松动症2型患者特征除了有Noonan综合征的特征性面部表征外（大头，高额额，宽眼或高血压，睑下垂，低位和后旋的耳朵）还有初生的毛发松散症状（掉发，稀疏，毛发细小、生长缓慢）。 其他特征包括频繁的先天性心脏缺陷，独特的皮肤特征（黑色色素沉着皮肤湿疹或鱼鳞病），身材矮小（可能与生长激素缺乏有关），以及发育迟缓。 该疾病由SHOC2基因突变引起，为常染色体显性遗传。Noonan综合征样疾病是一种类似Noonan综合征（NS1; 163950）的发育障碍，其特征为面部畸形，各种心脏疾病，生长减缓，可变认知缺陷以及外胚层和肌肉骨骼异常。 存在广泛的表型异质性和变异表达性（Martinelli等，2010总结）。 患有Noonan综合征的患者（Niemeyer等人，2010年总结）也显示杂合性生殖细胞CBL突变患者对某些恶性肿瘤，特别是青少年骨髓单核细胞白血病（JMML; 607785）的风险增加。

努南综合征样疾病伴生长期毛发松动症2型基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为努南综合征样疾病伴生长期毛发松动症2型不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，努南综合征样疾病伴生长期毛发松动症2型发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了努南综合征样疾病伴生长期毛发松动症2型的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有努南综合征样疾病伴生长期毛发松动症2型，实现努南综合征样疾病伴生长期毛发松动症2型遗传阻断的目的。

如何做努南综合征样疾病伴生长期毛发松动症2型基因检测？

佳学基因组织了国际和国内这一领域的病理学家、分子生物学家、基因信息专家，利用基因解码技术，明确并定位了导致努南综合征样疾病伴生长期毛发松动症2型发生的基因原因、基因片段和基因位点，通过基因检测在婚前、孕前、发病前或者是发病后都能准确地知道体内是否有导致努南综合征样疾病伴生长期毛发松动症2型发生的基因序列。检测非常简单。只需要在社区诊所、当地医院采集少量抗凝静脉血，并将抗凝静脉血快递到佳学基因基因解码实验室就可以了。致电4001601189，也可以得到佳学基因解码师的帮助。

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