【佳学基因检测】非综合征型前脑无裂畸形基因检测在哪儿做？

基因检测导读：

非综合征型前脑无裂畸形是一种骨骼发育畸形。常常在儿科诊治。佳学基因对大量的非综合征型前脑无裂畸形患者进行基因解码分析，发现这一EFGF疾病的发生与基因突变高度相关，并进行了非综合征型前脑无裂畸形的基因解码，可以通过非综合征型前脑无裂畸形基因检测及早发现和治疗。

非综合征型前脑无裂畸形疾病介绍：

非综合征性前脑无裂畸形是大脑发育异常的一种，可影响头部和面部。正常情况下，大脑在早期发育过程中分裂为两半（半球）。当大脑不能适当地分为左右半球时，即发生前脑无裂畸形。这种情况被称为非综合征型，从而与由遗传综合征、染色体异常、或导致出生缺陷（致畸）物质造成的其他类型的前脑无裂畸形相区分。即使在同一个家庭，非综合征性前脑无裂畸形的严重程度受个体差异的影响很大。 根据大脑分离的程度，非综合征前脑无裂畸形可以分成四种类型。由重到轻，该病可分为无脑叶、半脑叶、脑叶和中间两半球间的变异（MIHV）。非综合征性前脑无裂畸形的最严重的形式为大脑完全不分离。这些受影响的患者仅有一只中心眼（独眼畸形）和位于眼睛上方的管状鼻（象鼻）。大多数患有严重非综合征性前脑无裂畸形的婴儿在出生前或出生后不久死亡。在较不严重的情况下，大脑部分分离而眼睛通常靠的很近（眼距过窄）。这些受影响的个体的预期寿命取决于症状的严重程度。 尽管大脑中的液体积聚（脑积水）可导致头部变大（大头畸形），非综合征性前脑无裂畸形患者往往头部较小（小头畸形）。其他功能还包括腭裂（伴或不伴有兔唇）、仅有一个而非两个中央门牙（一个上颌中切牙）和扁平鼻梁。眼球可能异常地小（小眼畸形）或缺失（无眼畸形）。 某些非综合征性前脑无裂畸形患者具有鲜明的面部特征，包括头部太阳穴部位缩小、外眼角上斜（睑裂上斜）、大耳朵、鼻孔上翘的短鼻和宽且深的人中（鼻子和嘴之间的区域）。通常情况下，面部特征的严重程度直接与大脑异常的严重程度相关。然而，五官受累轻微的个体也可发生严重的大脑异常。有些患者没有明显的结构性脑部异常，仅存在一些与该病症相关的面部特征，称为隐性前脑无裂畸形，也是紊乱的一种形式，通常在一个严重患病的家庭成员出生后才被识别。 大多数非综合征性前脑无裂畸形患者有发育迟缓和智力障碍。受影响的个体可频繁发生垂体功能障碍，该腺体位于大脑底部，能够产生多种激素。垂体功能障碍导致这些激素部分或完全缺乏，从而引起多种疾病。非综合征前脑无裂畸形和垂体功能障碍患者最常发生的是尿崩症，这是一种扰乱液体摄入量和尿排泄量之间平衡的疾病。脑其它区域的功能障碍可引起癫痫发作，喂养困难，体温、心率和呼吸调节障碍。如果大脑处理气味的区域发育不全或缺失，嗅觉可能会减弱（嗅觉减退）或完全缺失（失嗅）。

非综合征型前脑无裂畸形基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为非综合征型前脑无裂畸形不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，非综合征型前脑无裂畸形发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了非综合征型前脑无裂畸形的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有非综合征型前脑无裂畸形，实现非综合征型前脑无裂畸形遗传阻断的目的。

如何做非综合征型前脑无裂畸形基因检测？

佳学基因组织了国际和国内这一领域的病理学家、分子生物学家、基因信息专家，利用基因解码技术，明确并定位了导致非综合征型前脑无裂畸形发生的基因原因、基因片段和基因位点，通过基因检测在婚前、孕前、发病前或者是发病后都能准确地知道体内是否有导致非综合征型前脑无裂畸形发生的基因序列。检测非常简单。只需要在社区诊所、当地医院采集少量抗凝静脉血，并将抗凝静脉血快递到佳学基因基因解码实验室就可以了。致电4001601189，也可以得到佳学基因解码师的帮助。

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