【佳学基因检测】尼曼-皮克病基因测序可以阻断遗传吗？

遗传阻断导读：

尼曼-皮克病是一种儿科疾病。佳学基因对尼曼-皮克病的发生进行了基因解码，并将之收入《人的基因序列变化与人体疾病表征》中，便于医生选择和使用，进行尼曼-皮克病遗传阻断，也便于患者更好地进行治疗和健康管理。

尼曼-皮克病疾病介绍：

尼曼-匹克病是一种累及身体多系统的疾病。具有广泛的症状，严重程度差异很大。尼曼-匹克病主要分为四种类型：A型，B型，C1型及C2型。这些类型是根据遗传原因和病症的体征和症状进行划分的。 A型患儿到3个月时出现肝脾肿大，没有按预期速度生长和增加体重（生长迟缓）。患儿发育正常，直到1岁左右出现精神运动退化。A型患儿也会出现广泛的肺部损伤（间质性肺病），引起反复肺部感染，最终导致呼吸衰竭。所有患儿出现眼部异常即樱桃红斑，这可通过眼科检查来确诊。A型患儿通常活不过儿童早期。 B型尼曼-匹克病常出现于儿童中期。B型的体征和症状类似于A型，但没有A型严重。B型患者常常有肝脾肿大，复发性肺部感染，血小板减少。身材矮小和延迟骨龄。约三分之一的患者有樱桃红斑或神经功能损害。B型患者通常存活到成年期。 C1和C2型的体征和症状非常相似。这两种类型只是在遗传原因上有所不同。C1和C2型通常在儿童期变得明显，尽管症状和体征可以在任何时间发展。这些类型的患者会出现共济失调，垂直性核上性凝视麻痹，肌张力障碍，严重的肝脏疾病，间质性肺疾病。C1和C2型患者会出现语言和吞咽问题并随着时间推移恶化，最终影响喂养。患者出现渐进性智力功能下降，约三分之一的患者会出现癫痫发作。这些类型的患者可存活到成年期。

尼曼-皮克病基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为尼曼-皮克病不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，尼曼-皮克病发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了尼曼-皮克病的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有尼曼-皮克病，实现尼曼-皮克病遗传阻断的目的。

尼曼-皮克病风险基因检测在哪儿做比较好？

首先要查找可以进行尼曼-皮克病基因检测的机构。进入这家机构的官网或者是微信公众号，看检测机构是否可以对尼曼-皮克病进行检测。佳学基因的检测项目比较多，在网页上有一个很好用的搜索工具，在上面搜索尼曼-皮克病，可以看到佳学基因可以做尼曼-皮克病的基因解码、基因检测、基因筛查和风险评估。就这一点，说明检测机构对尼曼-皮克病的研究比较清楚，可以根据需要设计不同的检测项目。可以进行尼曼-皮克病的风险检测是确定无疑的了。

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