【佳学基因检测】神经退行性病变伴脑铁累积如何确诊?

疾病确诊导读：

神经退行性病变伴脑铁累积是儿科的一种疾病。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病是与儿科相关的基因病。佳学基因可以提供这类疾病的基因解码、基因检测,辅助临床进行确诊。

神经退行性病变伴脑铁累积疾病介绍：

神经退行性病变伴脑部铁累积（NBIA）是一组遗传性神经障碍，患者有铁在基底神经节中积累，导致进行性肌张力障碍，痉挛，帕金森综合征，神经精神异常和视神经萎缩或视网膜变性。 已发现十种类型及其相关基因。 发病年龄从婴儿期到成年期都有; 进展速度有所不同。 认知衰退发生在某些亚型，但更见的类型认知一般没有认知障碍。 小脑萎缩是一些亚型的常见症状。

神经退行性病变伴脑铁累积基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为神经退行性病变伴脑铁累积不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，神经退行性病变伴脑铁累积发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了神经退行性病变伴脑铁累积的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有神经退行性病变伴脑铁累积，实现神经退行性病变伴脑铁累积遗传阻断的目的。

神经退行性病变伴脑铁累积基因测序可以阻断遗传吗？

基因测序不能阻断遗传。根据佳学基因的专家论述，基因测序只能获取人类遗传物质的基因序列，只有基因解码才能了解基因序列或基因信息的真实内容。要想阻断神经退行性病变伴脑铁累积的遗传，需要通过神经退行性病变伴脑铁累积致病基因鉴定基因解码，找到导致病人神经退行性病变伴脑铁累积发病的具体原因，需要精确到特定的基因位点或这个位点上的突变形式。然后采用定向基因矫正技术，对已患病的患者进行治疗。佳学基因等机构也开发了胚胎优选技术，可以在致病基因鉴定基因解码后，通过胚胎优选、试管婴儿等方式阻断神经退行性病变伴脑铁累积的遗传。目前，这些技术的费用已经很低，而且技术也比较成熟。但是神经退行性病变伴脑铁累积遗传阻断的基础是神经退行性病变伴脑铁累积的致病基因鉴定基因解码，这一技术的目的是查基因，阻遗传，让后及二胎不再患病。

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