【佳学基因检测】肾病综合征14型基因筛查怎么做才会准确?
疾病确诊导读:
肾病综合征14型是儿科的一种疾病。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,该病是与儿科相关的基因病。佳学基因可以提供这类疾病的基因解码、基因检测,辅助临床进行确诊。
肾病综合征14型疾病介绍:
NPHS14是具有多系统表现的类固醇抗性肾病综合征的一种形式,为常染色体隐性综合征。 在多数在婴幼儿或儿童早期发病的受累者发生与局灶性节段性肾小球硬化(FSGS)相关的进行性肾功能障碍,并在几年内导致终末期肾病。 其他婴儿则出现原发性肾上腺功能不全。 有些患者在子宫内发生胎儿水肿和胎儿死亡。 疾病的其他特征可以包括鱼鳞病,棘皮病,肾上腺功能不全,免疫缺陷和神经缺陷(参考Prasad等人,2017和Lovric等人,2017的摘要)。 关于肾病综合征和FSGS遗传异质性的讨论,见NPHS1(256300)。
肾病综合征14型基因解码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,过去有部分机构和医务人员认为肾病综合征14型不是遗传性疾病,甚至有人认为该病不是由基因引起的,肾病综合征14型发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因,提出了肾病综合征14型的遗传风险,并建议通过基因检测明确和排除风险,让后代、二胎不再患有肾病综合征14型,实现肾病综合征14型遗传阻断的目的。
如何做肾病综合征14型基因检测?
佳学基因组织了国际和国内这一领域的病理学家、分子生物学家、基因信息专家,利用基因解码技术,明确并定位了导致肾病综合征14型发生的基因原因、基因片段和基因位点,通过基因检测在婚前、孕前、发病前或者是发病后都能准确地知道体内是否有导致肾病综合征14型发生的基因序列。检测非常简单。只需要在社区诊所、当地医院采集少量抗凝静脉血,并将抗凝静脉血快递到佳学基因基因解码实验室就可以了。致电4001601189,也可以得到佳学基因解码师的帮助。