【佳学基因检测】肾消耗病15分子诊断怎么做？

分子诊断导读：

肾消耗病15是一种由基因序列异常引起的疾病。诊断和治疗需要采用分子诊断技术。佳学基因通过基因解码建立这一疾病的临床表征与基因序列变化的关系，可以提供致力找到病因、阻断遗传的基因解码和出于风险考虑的基因检测。

肾消耗病15疾病介绍：

Nephronophthisis是一种影响肾脏的疾病。其特征在于炎症和瘢痕形成（纤维化），其损害肾功能。这些异常导致尿量增加（多尿），过度口渴（烦渴），全身无力和极度疲倦（疲劳）。此外，受影响的个体在肾脏中形成充满液体的囊肿，通常在称为皮质髓质区域的区域。肾单位的另一个特征是缺乏红细胞，这种情况称为贫血症。 Nephronophthisis最终导致终末期肾病（ESRD），这是一种危及生命的肾功能衰竭，当肾脏不再能够有效地过滤体液和废物时，就会发生肾功能衰竭。肾病综合征可根据ESRD开始的大致年龄进行分类：1岁左右（婴儿），13岁左右（青少年）和19岁左右（青少年）。所有肾单位病例中约有85％是孤立的，这意味着它们没有其他症状和体征。一些患有肾单位的患者具有额外的特征，其可以包括肝纤维化，心脏异常或体内一个或多个器官（位置反转）的位置的镜像反转。肾单胞菌病可以作为影响身体其他部位的单独综合征的一部分发生;这些通常被称为nephronophthisis相关的ciliopathies。例如，Senior-Løken综合征的特征在于nephronophthisis与眼后部光敏组织的破坏（视网膜变性）的组合; Joubert综合征影响身体的许多部位，引起神经问题和其他特征，其中包括肾单位。临床特征：常染色体隐性遗传;视网膜变性;眼球震颤;肝功能衰竭;肥胖;多指畸形。该病临床表征有：视网膜变性；眼球震颤；肝功能衰竭；肥胖；多指（趾）畸形。

肾消耗病15基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为肾消耗病15不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，肾消耗病15发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了肾消耗病15的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有肾消耗病15，实现肾消耗病15遗传阻断的目的。

肾消耗病15的基因检测有什么用？

肾消耗病15的基因解码比基因检测更准确。可以区分肾消耗病15和其他具有类似疾病征状的发病原因，从而让治疗更为精准，减少试药的时间和乱用药的可能性。

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