【佳学基因检测】杆状体肌病分子诊断怎么做？

分子诊断导读：

杆状体肌病是一种由基因序列异常引起的疾病。诊断和治疗需要采用分子诊断技术。佳学基因通过基因解码建立这一疾病的临床表征与基因序列变化的关系，可以提供致力找到病因、阻断遗传的基因解码和出于风险考虑的基因检测。

杆状体肌病疾病介绍：

杆状体肌病是一种主要影响骨骼肌的疾病，骨骼肌参与运动。杆状体肌病患者全身肌无力（肌病），但累及最严重的是面部、颈部和四肢的肌肉。肌无力随时间恶化。患者出现进食和吞咽困难、足部畸形、脊柱侧凸、关节畸形（挛缩）。多数患者可以行走，尽管有些患儿比健康儿童学步晚。随着疾病的发展，有些患者可能需要借助轮椅生活。严重的患者，呼吸肌受累，可能会出现危及生命的呼吸困难。 杆状体肌病分为六种类型。按照疾病的严重程度降序排列：严重先天型，Amish型，中间先天型，典型先天型，儿童期发病型和成人发病型。根据症状首次出现的年龄和症状的严重程度进行区分。然而，各种类型之间有重叠。严重先天型是最危及生命的。由于呼吸衰竭，这种类型的多数患者活不过幼儿期。Amish型仅发生于宾夕法尼亚的旧秩序阿米什人，在幼儿期是致命的。杆状体肌病最常见的类型是典型先天型，以始于婴儿期的肌无力和进食问题为特征。多数患者没有严重的呼吸问题，并且在无协助的情况下可以行走。儿童期发病型患者在青少年期出现肌无力。成人发病型是症状最轻的类型。这种类型的患者在20和50岁之间出现肌无力。

杆状体肌病基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为杆状体肌病不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，杆状体肌病发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了杆状体肌病的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有杆状体肌病，实现杆状体肌病遗传阻断的目的。

如何做杆状体肌病基因检测？

佳学基因组织了国际和国内这一领域的病理学家、分子生物学家、基因信息专家，利用基因解码技术，明确并定位了导致杆状体肌病发生的基因原因、基因片段和基因位点，通过基因检测在婚前、孕前、发病前或者是发病后都能准确地知道体内是否有导致杆状体肌病发生的基因序列。检测非常简单。只需要在社区诊所、当地医院采集少量抗凝静脉血，并将抗凝静脉血快递到佳学基因基因解码实验室就可以了。致电4001601189，也可以得到佳学基因解码师的帮助。

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