【佳学基因检测】Myhre综合征分子诊断怎么做？

分子诊断导读：

Myhre综合征是一种由基因序列异常引起的疾病。诊断和治疗需要采用分子诊断技术。佳学基因通过基因解码建立这一疾病的临床表征与基因序列变化的关系，可以提供致力找到病因、阻断遗传的基因解码和出于风险考虑的基因检测。

Myhre综合征疾病介绍：

Myhre综合征是一种以影响许多系统和功能为特征的疾病。 患者语言和运动技能如爬行、步行发育迟缓。多数患者具有从轻微到中度的智力残疾。一些患者具有行为问题，如影响沟通和社交的自闭症症状或相关发育障碍。患者常出现感觉神经性耳聋、传导性耳聋、混合性耳聋。 出生前即生长缓慢并且贯穿整个青春期。出生体重较低，并且在各年龄阶段比约97％的同龄人矮小。 患者皮肤坚硬，看起来像肌肉。骨骼异常包括颅骨增厚、扁椎骨、宽肋、髂骨翼发育不全、短指症。患者常具有关节病，包括僵硬和活动受限。 患者面部特征包括睑裂短小、人中短小、面中部发育不全、小口伴薄上唇、凸颌。一些患者腭裂、唇裂或两者都有​​。其它症状和体征包括喉气管狭窄的、高血压、心脏或眼睛异常、隐睾。 有时认为喉气管狭窄、关节病、凸颌和身材矮小（LAPS）综合征与Myhre综合征一样，因为它们具有相似的症状和遗传原因。

Myhre综合征基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为Myhre综合征不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，Myhre综合征发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了Myhre综合征的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有Myhre综合征，实现Myhre综合征遗传阻断的目的。

Myhre综合征基因检测在哪儿做？

佳学基因一直从事Myhre综合征的发病原因的研究，为《人的基因序列变化与人体疾病表征》撰写Myhre综合征词条，每年为数千患者找到了Myhre综合征的基因原因。Myhre综合征基因检测基因解码操作非常简便。进入http://www.jiaxuejiyin.com，填写致病基因鉴定检测申请表，不到一分钟就可以搞定。即使遇到有不明确的地方，拨打4001601189的电话，也会有非常耐心细致的解答。

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