【佳学基因检测】先天性肌强直综合征18型分子诊断怎么做？

分子诊断导读：

先天性肌强直综合征18型是一种由基因序列异常引起的疾病。诊断和治疗需要采用分子诊断技术。佳学基因通过基因解码建立这一疾病的临床表征与基因序列变化的关系，可以提供致力找到病因、阻断遗传的基因解码和出于风险考虑的基因检测。

先天性肌强直综合征18型疾病介绍：

先天性肌无力综合征（在本条目中称为CMS）的特征是在出生时或出生后不久或在儿童早期出现的骨骼肌（例如，眼，延髓，肢体肌）的疲劳无力;很少的病例中，症状可能要到童年后期才会出现。通常不涉及心脏和平滑肌。疾病的严重程度和病程变化很大，从轻微症状到进行性致残无力。在CMS的一些亚型中，肌无力症状可能是轻微的，但是发烧，感染或兴奋可能导致突然严重的虚弱恶化或甚至突然发作的呼吸功能不全。新生儿发病亚型的主要发现包括：呼吸功能不全伴突然呼吸暂停和紫绀;喂养困难;吮吸无力和哭泣;窒息;眼睑下垂;和面部、延髓和广泛虚弱。也可存在多重先天性关节弯曲。婴儿期的喘鸣可能是CMS的重要线索。后来的儿童期发病亚型表现出异常的肌肉疲劳，难以进行跑步或爬楼梯等活动;运动里程碑可能会延迟;波动的眼睑下垂和固定或波动的眼外肌无力是常见的表现。该病临床表征有：上睑下垂；上睑下垂；共济失调；构音障碍；全面发育迟缓；全面发育迟缓；神经反射消失；肌无力；肌无力；胎动减少；呼吸功能不全；行走困难；少言寡语。

先天性肌强直综合征18型基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为先天性肌强直综合征18型不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，先天性肌强直综合征18型发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了先天性肌强直综合征18型的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有先天性肌强直综合征18型，实现先天性肌强直综合征18型遗传阻断的目的。

如何做先天性肌强直综合征18型基因检测？

佳学基因组织了国际和国内这一领域的病理学家、分子生物学家、基因信息专家，利用基因解码技术，明确并定位了导致先天性肌强直综合征18型发生的基因原因、基因片段和基因位点，通过基因检测在婚前、孕前、发病前或者是发病后都能准确地知道体内是否有导致先天性肌强直综合征18型发生的基因序列。检测非常简单。只需要在社区诊所、当地医院采集少量抗凝静脉血，并将抗凝静脉血快递到佳学基因基因解码实验室就可以了。致电4001601189，也可以得到佳学基因解码师的帮助。

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