【佳学基因检测】显性遗传性多发性骨骺发育不良分子诊断怎么做？

分子诊断导读：

显性遗传性多发性骨骺发育不良是一种由基因序列异常引起的疾病。诊断和治疗需要采用分子诊断技术。佳学基因通过基因解码建立这一疾病的临床表征与基因序列变化的关系，可以提供致力找到病因、阻断遗传的基因解码和出于风险考虑的基因检测。

显性遗传性多发性骨骺发育不良疾病介绍：

常染色体显性多发性骨骺发育不良（MED）在儿童早期发病，通常在运动后髋关节和/或膝盖疼痛。 患儿在长途步行后会疲劳。 患儿可能有鸭步态。 成年身高可能正常或较较矮。 与躯干相比，四肢相对较短。 患者关节畸形和疼痛，有早发性骨关节炎——特别是大负重关节。

显性遗传性多发性骨骺发育不良基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为显性遗传性多发性骨骺发育不良不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，显性遗传性多发性骨骺发育不良发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了显性遗传性多发性骨骺发育不良的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有显性遗传性多发性骨骺发育不良，实现显性遗传性多发性骨骺发育不良遗传阻断的目的。

如何做显性遗传性多发性骨骺发育不良基因检测？

佳学基因组织了国际和国内这一领域的病理学家、分子生物学家、基因信息专家，利用基因解码技术，明确并定位了导致显性遗传性多发性骨骺发育不良发生的基因原因、基因片段和基因位点，通过基因检测在婚前、孕前、发病前或者是发病后都能准确地知道体内是否有导致显性遗传性多发性骨骺发育不良发生的基因序列。检测非常简单。只需要在社区诊所、当地医院采集少量抗凝静脉血，并将抗凝静脉血快递到佳学基因基因解码实验室就可以了。致电4001601189，也可以得到佳学基因解码师的帮助。

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